Hur stor är risken att barnet får Townes-Brocks syndrom om mamman har det?

Om en gravid kvinna har Townes-Brocks syndrom är sannolikheten 50 procent att hennes barn också föds med tillståndet – oavsett barnets kön.

Ärftligheten bakom Townes-Brocks syndrom

Townes-Brocks syndrom är en autosomalt dominant genetisk sjukdom. Det innebär att det räcker med en enda kopia av den muterade genen för att utveckla tillståndet. De flesta som lever med syndromet har därför en normal gen tillsammans med en muterad kopia av SALL1-genen, som finns på kromosom 16.

Vid varje graviditet överförs slumpmässigt antingen den normala genen eller den muterade genen från föräldern som bär på anlaget. Risken att barnet ärver den muterade genen – och därmed utvecklar syndromet – är därför exakt 50 procent vid varje enskild graviditet. Risken är densamma oavsett hur många barn familjen redan har.

Vad kännetecknar Townes-Brocks syndrom?

Symtomen varierar ofta i svårighetsgrad, även inom samma familj. Vanliga drag hos personer med Townes-Brocks syndrom inkluderar:

• Missbildningar av öronen och hörselnedsättning
• Avvikelser i tummar och fingrar
• Analatresi, det vill säga en sluten ändtarmsöppning
• Njuranomalier
• I vissa fall även hjärtfel

Genetisk rådgivning ger trygghet

För familjer där en förälder har Townes-Brocks syndrom kan genetisk rådgivning vara värdefull. En genetiker eller genetisk rådgivare kan förklara ärftlighetsmönstret mer ingående, berätta om möjligheterna till fosterdiagnostik och besvara frågor inför en planerad graviditet.