Dandy-Walker-malformation (DWM) är en medfödd cerebella anomal: cystisk dilatation av 4:e ventrikeln, hypoplasi/frånvarande cerebellum vermis, och förstorat posterior fossa.
Klinisk presentation (Spädbarn)
- Hydrocephalus (70–90 %): Makrocefali, buljande fontanell, suturspreidning, venös prominent
- Posterior fossa-tecken: Okkipital prominent, högt placerade torcula (synlig på bilddiagnostik)
- Motorisk: Hypotoni, försenade milstolpar (sittande, gång), ataxi (senare)
- Kraniala nerver: CN VI pares (esotropi), nystagmus, blickspares
- Kramper: 15–30 % (kortikalt dysgenesiassociation)
- Matningssvårigheter: Dysfagi, aspirationsrisk
- Kognitivt: Variabelt – normal till svår ID; korrelerar med supratentoriella anomalier (agenesis corpus callosum, heterotopier)
Associerade anomalier
- Hjärtliga (ASD, VSD), njur, ryggkot, lemmar, ansikte (klipt läpp/gom)
- Genetiska syndrom: Trisomi 13/18, triploidi, 3q2-deletion, ZIC1/ZIC4-mutationer
Diagnostik
- Prenatal: Ultraljud (2:e trimestern) → MRI-bekräftelse
- Postnatal: Kranialt US (fontanell öppen), sedan MRI (guldstandard)
Hantering
- VP-shunt för hydrocephalus (ofta behövs tidigt)
- Symptomatisk: Antiepileptika, matningsstöd, FT/OT/ST
- Multidisciplinär klinik (neurokirurgi, neurologi, genetik, utveckling)
Prognos varierar mycket; tidig shunting och terapi optimerar utfall. Genetisk rådgivning för återfallsrisk.
