Det kan kännas förvånande, men svaret är ja: två föräldrar med helt normal syn kan definitivt få ett barn som föds blint eller med en allvarlig synskada. Förklaringen finns i hur gener ärvs från generation till generation.
Många genetiska sjukdomar, däribland flera former av medfödd blindhet, orsakas av så kallade recessiva anlag. Det innebär att ett barn måste ärva två kopior av det skadade anlaget – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen.
En person som endast bär på en kopia av anlaget kallas bärare. Bäraren visar oftast inga symtom alls och lever ett helt normalt liv, ofta utan att någonsin veta om att hen bär på anlaget och kan föra det vidare till sina barn.
Om båda föräldrarna är bärare av samma recessiva anlag ser oddsarna ut så här vid varje graviditet:
• 25 procents risk att barnet ärver båda kopior av anlaget och därmed utvecklar sjukdomen.
• 50 procents risk att barnet blir bärare, precis som föräldrarna.
• 25 procents chans att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare.
Eftersom föräldrarna endast har en kopia av det skadade anlaget kompenseras detta av deras andra, friska genkopia. Därför uppvisar de inga synproblem eller andra symtom – trots att de båda kan överföra anlaget till sitt barn. Exempel på recessiva ögonsjukdomar som kan drabba barn till friska föräldrar är vissa former av retinitis pigmentosa och Lebers medfödda amauros.
Sammanfattningsvis kan en blind dotter alltså absolut ha både en pappa och en mamma med normal syn. Hemligheten ligger i det osynliga genetiska arv som båda föräldrar kan bära på utan att själv påverkas av det.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online