Hypernefros är en föråldrad medicinsk term för överfunktion i binjurebarken. Tillståndet kännetecknas av att binjurarna arbetar alltför aktivt och producerar onormalt stora mängder hormoner. Detta kan bero på tumörer på körtlarna eller på en ärftlig sjukdom som kallas medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia). Den franske läkaren och eugenikern Eugene Alpert var den första som klassificerade manifestationerna av denna dysfunktion, år 1910.
CAH är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar binjurearnas funktion. Sjukdomen kan störa fostrets utveckling, i synnerhet de yttre könsorganens utveckling hos kvinnliga foster. Eftersom CAH ärvs via en recessiv gen kan båda föräldrarna vara friska anlagsbärare, men tillsammans föra sjukdomen vidare till barnet.
Hos flickor kan CAH leda till en överproduktion av manliga könshormoner. Hos ett normalt kvinnligt foster omvandlas manliga hormoner till kvinnliga, men hos foster med CAH saknas det enzym som ansvarar för denna omvandling. Detta kan resultera i pseudohermafroditism. Dessutom kan CAH hos både manliga och kvinnliga foster orsaka farliga elektolytrubbningar.
Pseudohermafroditism är ett tillstånd där de inre könsorganen är normala, medan de yttre könsorganen kan se tvetydiga ut. Vid kvinnlig pseudohermafroditism (som kan bero på CAH) kan klitoris vara förstorad så att den liknar en penis. De yttre blygdläpparna kan även vara sammanväxta, och mynningarna till slida och urinrör kan vara påverkade eller förträngda.
Utöver de synbara effekterna på de kvinnliga könsorganen kan CAH orsaka betydande elektolytrubbningar hos både pojkar och flickor. Den ökade aktiviteten i binjurarna kan leda till farligt låga natriumvärden (hyponatremi). Svår hyponatremi hos nyfödda kan ge upphov till krampanfall eller koma. Mycket höga kaliumvärden (hyperkalemi) förekommer också i samband med CAH och kan orsaka muskelsvaghet samt potentiellt hjärtrytmrubbningar, vilket i värsta fall kan vara dödligt. Lågt blodtryck (hypotoni) är ytterligare ett möjligt tecken på CAH.
Tack och lov kan läkare screena för CAH under graviditeten, och fostret kan i vissa fall behandlas redan i livmodern. Testning görs oftast när ett syskon har sjukdomen eller när familjemedlemmar är kända anlagsbärare. Det finns två huvudsakliga undersökningar som kan påvisa CAH hos ett foster:
Den första är moderkaksbiopsi (chorionic villus sampling, CVS), som kan utföras i slutet av första trimestern, vanligen i graviditetsvecka 10–12. Vid undersökningen tar läkaren ett prov av koriontiller, små hårlika utskott som ingår i moderkakan. Provet tas antingen genom slidmynningen och livmoderhalsen eller genom bukväggen. Den största fördelen med CVS är att den kan upptäcka problem tidigare än ett fostervattenprov.
Det andra alternativet är fostervattenprov (amniocentes), en av de vanligaste undersökningarna för att upptäcka fosteravvikelser. Här används en tunn nål för att suga upp celler ur fostervattnet, som sedan analyseras på laboratorium. Fostervattenprov utförs normalt inte förrän i andra eller tredje trimestern, från graviditetsvecka 15.
Om CAH konstateras hos fostret kan den blivande mamman få behandling med kortikosteroider innan förlossningen. Dessa läkemedel passerar moderkakan och dämpar fostrets binjureaktivitet. Hos kvinnliga foster kan detta minska produktionen av manliga hormoner, vilket ger könsorganen möjlighet att utvecklas normalt. Många personer med CAH fortsätter att ta kortikosteroider under hela livet, medan andra klarar sig utan dem. När sjukdomen hanteras på rätt sätt kan personer med CAH leva ett hälsosamt liv med normal förväntad livslängd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online