Ett barn som föds med adrenogenitalt syndrom, även känt som medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH), kan se helt friskt ut vid födseln men riskerar att utveckla en livshotande binjurekris om tillståndet inte upptäcks och behandlas i tid.
Barn som föds med medfödd binjurebarkshyperplasi saknar ett enzym som binjurarna behöver för att producera hormonerna kortisol och aldosteron. Detta gör att kroppen i stället börjar bilda mer androgen, ett manligt könshormon. Enligt Medline Plus föds cirka 1 av 10 000 till 18 000 barn med detta tillstånd.
En flicka som föds med adrenogenitalt syndrom har kvinnliga inre organ, men könsorganen kan se både manliga och kvinnliga ut och uppfattas ofta som mer manliga. I takt med att hon växer upp kan hon utveckla ansiktshår, få oregelbundna eller helt uteblivna menstruationer samt en fördjupad röst under puberteten.
Vid födseln visar pojkar med adrenogenitalt syndrom oftast inga synliga tecken på sjukdomen. De kan dock inleda puberteten redan vid två års ålder. Manliga drag utvecklas därmed tidigt, och även om de ofta är långa som barn blir de vanligtvis kortvuxna när de når vuxen ålder.
Nyfödda med svår medfödd binjurebarkshyperplasi kan drabbas av en binjurekris på grund av saltbrist i kroppen. Utan behandling kan detta leda till döden inom 1 till 6 veckor efter födseln, enligt Medline Plus. Tecken på binjurekris inkluderar uttorkning, elektrolytrubbningar, kräkningar och hjärtrytmrubbningar.
Om det finns en familjehistoria av tillståndet rekommenderas ett fosterdiagnostiskt test som kallas korionbiopsi (chorionic villus sampling). Vid födseln kan dessutom ett screeningtest, som innebär ett enkelt blodprov från barnets häl, identifiera medfödd binjurebarkshyperplasi. Behandlingen består av daglig steroidbehandling som hjälper till att återställa hormonbalansen i kroppen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online