Glukosbrist hos bebisar, även känd som brist på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD), uppstår när de röda blodkropparna bryts ner i onormalt hög grad. Orsaken är att bebisens G6PD-enzym inte producerar tillräckligt med glutathion – ett skyddsämne som hjälper cellerna att bekämpa fria radikaler. Utan detta skydd skadas och förstörs de röda blodkropparna i förtid, vilket leder till en rad hälsoproblem.
Bebisar som lider av G6PD-brist utvecklar oftast hemolytisk anemi, ett tillstånd där blodkroppar sönderfaller snabbare än kroppen hinner bilda nya. Vanliga tecken inkluderar:
Kontakta alltid vårdpersonal om din bebis visar något av dessa symtom, eftersom snabb diagnos minskar risken för komplikationer.
G6PD-brist orsakas av en ärftlig genetisk förändring som sitter på X-kromosomen. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom drabbas de hårdare när genförändringen finns, medan flickor ofta fungerar som friska bärare tack vare sin andra, friska X-kromosom.
För att avgöra om en bebis har G6PD-brist tar läkaren ett blodprov. En så kallad blodutstrykning undersöks under mikroskop för att se om blodkropparna håller på att brytas ner. Läkaren kontrollerar också aktiviteten av G6PD-enzymet i blodet – en låg nivå bekräftar diagnosen.
Det finns ingen botande behandling för G6PD-brist, men tillståndet kan hanteras väl genom att undvika det som utlöser nedbrytningen av blodkroppar. Behandlingen innebär bland annat:
I sällsynta och svåra fall kan blodtransfusion behövas. Med rätt omhändertagande lever de flesta barn med G6PD-brist ett helt normalt liv.
Afroamerikanska pojkspädbar löper statistiskt sett störst risk att ha G6PD-brist, medan afroamerikanska flickspädbar oftast är bärare av anlaget. Tillståndet förekommer dock i alla befolkningsgrupper och är faktiskt ett av världens vanligaste ärftliga enzymdefekter. Om G6PD-brist finns i familjen är det klokt att informera barnläkaren, så att riskfyllda läkemedel och ämnen kan undvikas från början.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online