Trombocytopeni–avsaknad av radius-syndromet (TAR-syndromet) är ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av två huvudsakliga avvikelser: låga nivåer av blodplättar (trombocytopeni) och avsaknad av radiusbenet i underarmarna. Många andra fysiska missbildningar kan också förekomma, men det låga blodplättsantalet utgör den största risken för livshotande komplikationer.
Enligt amerikanska National Institutes of Health (NIH) drabbar TAR-syndromet färre än 1 av 100 000 spädbarn. Inga skillnader i prevalens mellan etniciteter, raser eller kön har upptäckts. Enligt en studie publicerad i Internet Journal of Radiology år 2007 visar ungefär hälften av spädbarnen symtom redan under första veckan efter födseln, och 90 procent visar symtom vid fyra månaders ålder.
Trombocytopeni stör den normala blodkoaguleringen, vilket leder till lätt uppkomna blåmärken och onormala blödningsepisoder. Svår inre blödning kan uppstå i hjärnan och andra organ, särskilt under barnets första levnadsår. Tillståndet blir gradvis mindre allvarligt, och normala blodplättsvärden uppnås vanligtvis vid skolåldern. Om barnet överlever sina första två år är livslängden normal, enligt Internet Journal of Radiology. Den intellektuella utvecklingen är också oftast normal, såvida inte en utvecklingsstörning har orsakats av en hjärnblödning.
Det andra tydliga symptomet på TAR-syndromet är avsaknad av det långa, smala benet på tummens sida av underarmen. Ytterligare avvikelser kan även förekomma. Dessa inkluderar underutveckling eller avsaknad av armbågsbenet (ulna) på andra sidan underarmen, underutveckling av andra ben i armar och ben, samt kortväxthet genom hela livet. Barnet kan också ha en liten underkäke, en framträdande panna och lågt sittande öron. Hjärt- och njurmissbildningar kan även förekomma. NIH noterar att cirka hälften av patienterna har svårt att smälta komjölk.
TAR-syndromet är en kromosomrubbning. Tillståndet går ofta i familjer, men vissa personer bär på avvikelsen utan någon känd familjehistoria av sjukdomen. Dessutom saknar vissa personer med kromosomavvikelsen själva syndromet enligt kromosomanalys. På grund av dessa motstridiga fynd misstänker forskarna, enligt NIH, att ytterligare en genetisk avvikelse är inblandad i sjukdomens uppkomst.
Den primära behandlingen syftar till att förebygga blödningsepisoder under barnets första levnadsår och att snabbt åtgärda de blödningar som ändå inträffar. Frekventa transfusioner av blodplättar kan ges för att upprätthålla tillräckliga blodplättsvärden. Spädbarn med njurproblem kan dra nytta av dialysbehandling. Skening av händerna kan hjälpa barnet att förbättra handfunktionen. När barnet väl har stabila blodplättsvärden kan kirurgiska ingrepp i vissa fall korrigera armdeformiteterna.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online