Ryggmärgsbråck, även känt som spina bifida, är den vanligaste neuralrörsdefekten. Neuralrörsdefekter är tillstånd som uppstår när något går fel under bildningen av neuralröret – en process som normalt slutförs under den första graviditetsmånaden. Vid spina bifida har hjärnan, ryggmärgen eller deras skyddande hölje, hjärnhinnorna (meningerna), inte utvecklats fullständigt.
Den mildaste och vanligaste formen kallas occulta. Den orsakar sällan symtom eller funktionsnedsättning. Vid denna typ är kotorna missformade, men defekten täcks av ett lager hud och upptäcks ofta bara av en slump, till exempel vid en röntgenundersökning.
Denna typ omfattar en rad olika defekter med missbildningar av ben, fettvävnad eller hinnor. Tillståndet kan vara helt symtomfritt, men det kan också leda till partiell förlamning eller nedsatt funktion i urinblåsa och tarmar. Defekten kan ibland synas utvändigt som en hårtufs, ett födelsemärke eller en liten grop i huden på ryggen.
Vid meningocele buktar hjärnhinnorna ut genom en öppning i ryggraden. Utbuktningen är inte alltid täckt av hud. Symtomen varierar och liknar dem vid slutna neuralrörsdefekter – från inga besvär alls till mer uttalade funktionsnedsättningar.
Detta är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck. En öppning i ryggraden lägger ryggmärgen bar, vilket kan orsaka partiell eller fullständig förlamning av kroppen under öppningen. Vid både myelomeningocele och meningocele syns oftast en vätskefylld säck på barnets rygg redan vid födelsen.
De exakta orsakerna till ryggmärgsbråck är fortfarande oklara, men man misstänker att näringsmässiga, genetiska och miljöfaktorer spelar roll. Brist på folsyra i den gravida kvinnans kost verkar vara en av de viktigaste faktorerna. Därför rekommenderas kvinnor som planerar att bli gravida att ta folsyratillskott redan innan graviditeten och under den första tiden därefter, eftersom neuralröret bildas mycket tidigt – ofta innan kvinnan vet att hon är gravid.
Ryggmärgsbråck kan upptäckas redan under graviditeten, oftast med hjälp av ultraljud eller ett blodprov som mäter nivån av alfafetoprotein i moderns serum under andra trimestern. Om onormalt höga halter av alfafetoprotein passerar moderkakan över till moderns blodbanor kan det tyda på en neuralrörsdefekt – även om fyndet inte specifikt pekar ut just spina bifida. Ytterligare undersökningar, som noggrannare ultraljud eller fostervattenprov, kan hjälpa till att fastställa diagnosen.
I de flesta fall upptäcks ryggmärgsbråck innan barnet föds, men vissa lindriga fall noteras först efter förlossningen, och mycket milda former kan i vissa fall aldrig upptäckas alls. Efter födseln kan tillståndet ses på en rutinmässig röntgenundersökning och undersökas närmare med magnetkamera (MR) eller datortomografi (CT).
Det finns idag ingen bot mot ryggmärgsbråck, men behandlingen syftar till att minimera komplikationer och ge barnet bästa möjliga livskvalitet. Vanligtvis utförs en operation kort tid efter födseln för att stänga defekten och därmed förebygga infektioner och ytterligare skador på ryggmärgen. Vid lindriga former behövs ingen operation. I vissa svårare fall kan så kallad fosterkirurgi övervägas, där defekten opereras redan medan barnet ligger i livmodern.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online