Ett enzym som kallas lever fenylalaninhydroxylas krävs för kroppen att metabolisera fenylalanin ( Phe ) --- en aminosyra som finns i nästan alla livsmedel --- in i en annan aminosyra som kallas tyrosin. En ansamling av Phe i systemet kan leda till hjärnskador , kramper och svår mental retardation. Behandlingen består av en speciell formel för barnet. Senare , är en låg - protein diet som kräver vitamin-och mineraltillskott behövs , och denna speciella diet måste följas för livet . Tidig upptäckt är kritisk; Därför är ett PKU -test krävs för alla barn födda i USA .
Medfödd hypotyreos ( CH )
Även kallad neonatal hypotyreos , är CH ett tillstånd där sköldkörteln hos nyfödda är bristfällig . Vanliga orsaker till denna sjukdom inkluderar onormal eller saknas sköldkörtel , fel på hypofysen att utlösa sköldkörtelnoch nedsatt produktion av sköldkörtelhormon . En partiell eller onormalt formade sköldkörteln är den vanligast förekommande defekt , som påverkar en av cirka 3000 födslar . CH förekommer dubbelt så ofta hos flickor som hos pojkar . Addera Galaktosemi ( GALT )
En ärftlig enzymstörning, beskriver galaktosemi kroppens oförmåga att metabolisera ett enkelt socker kallas galaktos. Om galaktos inte används , bygger det upp i kroppen . Svåra skador på centrala nervsystemet , lever, njurar och ögon kan orsaka . Galaktos är en komponent av laktos , som är det socker som finns i mjölk. Människa och djur mjölk kan inte tolereras av personer med detta tillstånd . Detection direkt efter födseln kan förhindra allvarliga , oåterkalleliga problem hos nyfödda som grå starr , mental retardation och skrumplever .
Höra
Nyfödda rutinmässigt screenas för hörselproblem innan de lämnar sjukhuset . Nedsatt hörsel , om de lämnas oupptäckt , kan leda till språkinlärning , lärande och beteendemässiga svårigheter som barnet växer . Barnet ges två tester : ett otoakustiska emissioner ( OAE ) test-och en auditiv hjärnstammen svar ( ABR ) test. Dessa icke - invasiva tester genomförs med hjälp av speciella hörlurar och elektroder; de är smärtfria och kräver ingen respons på den del av spädbarnet. Om det nyfödda barnet är kinkig , kan han få ett mycket milt lugnande medel för att hålla honom avslappnad , stilla och tyst när testerna utförs .
Infant Test för andra genetiska sjukdomar
i USA , ytterligare tester på nyfödda varierar från land till land , och till och från sjukhus till sjukhus . Vissa tester kan utföras på barn med särskilda etniska bakgrunder, såsom sickle-cell anemi tester för barn med afrikanskt ursprung och testning för Tay - Sachs sjukdom hos barn i östeuropeisk judisk härkomst . The March of Dimes rekommenderar minst batteri av 29 tester, inklusive de som tidigare nämnts . March of Dimes nyfödda avskärma rekommendationer inkluderar även tester för HIV , cystisk fibros och thalassemi , bland andra sjukdomar . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online