Innan mor och nyfött barn får lämna sjukhuset i USA tas ett blodprov på spädbarnet genom ett litet stick i hälen – det så kallade hälstickstestet. Den lilla blodmängd som samlas upp används för att testa för en rad ärftliga endokrina, metabola och blodrelaterade sjukdomar. Vissa tester är obligatoriska i samtliga amerikanska delstater, medan andra varierar från delstat till delstat.
För att kroppen ska kunna metabolisera aminosyran fenylalanin (Phe) – som finns i nästan all föda – krävs enzymet fenylalaninhydroxylas i levern, som omvandlar ämnet till en annan aminosyra vid namn tyrosin. Ansamlas Phe i kroppen kan det leda till hjärnskador, krampanfall och svår intellektuell funktionsnedsättning. Behandlingen består initialt av en specialiserad mjölkersättning för spädbarnet. Senare i livet krävs en proteinfattig kost kompletterad med vitamin- och mineraltillskott, och denna speciella diet måste följas livet ut. Tidig upptäckt är avgörande – därför är PKU-test obligatoriskt för alla nyfödda i USA.
Medfödd hypotyroidism, även kallad neonatal hypotyroidism, är ett tillstånd där den nyföddas sköldkörtel fungerar otillräckligt. Vanliga orsaker är en onormal eller helt saknad sköldkörtel, att hypofysen inte lyckas aktivera sköldkörteln samt nedsatt produktion av sköldkörtelhormoner. En partiellt eller onormalt utformad sköldkörtel är den vanligaste defekten och drabbar ungefär ett av 3 000 födda barn. Tillståndet förekommer dubbelt så ofta hos flickor som hos pojkar.
Galaktosemi är en ärftlig enzymsjukdom som innebär att kroppen inte kan bryta ner enkelsockerarten galaktos. Om galaktosen inte omsätts ansamlas den i kroppen, vilket kan orsaka allvarliga skador på centrala nervsystemet, levern, njurarna och ögonen. Galaktos ingår i laktos – sockret som finns i mjölk – vilket innebär att både människo- och djurmjölk inte tolereras av personer med tillståndet. Upptäckt direkt efter födseln kan förhindra allvarliga och irreversibla problem hos nyfödda, såsom grå starr, intellektuell funktionsnedsättning och levercirros.
Nyfödda screenas rutinmässigt för hörselproblem innan de lämnar sjukhuset. En obehandlad hörselnedsättning kan leda till svårigheter med språkinlärning, inlärning och beteende när barnet växer upp. Spädbarnet genomgår två tester: ett otoakustiskt emissionstest (OAE) och ett test av hjärnstammens auditiva respons (ABR). Dessa icke-invasiva undersökningar utförs med speciella hörlurar och elektroder, är helt smärtfria och kräver ingen aktiv respons från barnet. Om den nyfödde är rastlös kan ett mycket milt lugnande medel ges för att barnet ska hålla sig avslappnat, stilla och tyst under testerna.
I USA varierar ytterligare tester på nyfödda från delstat till delstat, och till och med mellan olika sjukhus. Vissa tester utförs på spädbarn med specifik etnisk bakgrund, exempelvis test för sicklecellsanemi hos barn med afrikanskt ursprung och testning för Tay-Sachs sjukdom hos barn med östeuropeisk-judisk bakgrund. Organisationen March of Dimes rekommenderar ett minimipaket på 29 tester, inklusive de tidigare nämnda. Rekommendationerna omfattar även screening för hiv, cystisk fibros och talassemi, bland andra sjukdomar.
Också i Sverige erbjuds alla nyfödda ett motsvarande blodprov från hälen, allmänt känt som PKU-testet. Programmet upptäcker drygt 30 allvarliga men ofta behandlingsbara sjukdomar, bland annat fenylketonuri, medfödd hypotyroidism och galaktosemi. Syftet är detsamma: att ställa diagnos tidigt nog för att behandling ska kunna påbörjas innan barnet hinner ta permanent skada.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online