Fosterdiagnostisk screening för trisomi 21 (Downsyndrom) före vecka 14 inkluderar icke-invasiva och invasiva alternativ.
Screeningtest (Riskbedömning, inte diagnostik)
1. Kombinerad förstatrimesterscreening (vecka 11–14)
- Moderserum: PAPP-A (↓ vid trisomi 21), fritt β-hCG (↑).
- Nacktransparentens (NT) ultraljud: Ökad NT (>3,5 mm eller >95:e percentilen) korrelerar med aneuplodi och strukturella missbildningar.
- Detektionsgrad: ~85–90 % vid 5 % falskt positivt.
2. Cellfritt DNA (cfDNA) / NIPT (från vecka 10)
- Analyserar placenta-DNA i modersblod. Detekterar trisomier 21, 18, 13, kromosomaberrationer i könskromosomer.
- Detektionsgrad för trisomi 21: >99 %; falskt positivt <0,1 %.
- Inte diagnostiskt – positiva resultat kräver bekräftande invasiv testning.
Diagnostiska tester (Definitiva)
- Korionvillusbiopsi (CVS): Vecka 10–13. Transcervikal/transabdominal placentabiopsi. Missfallsrisk ~0,2–0,5 %.
- Amniocentese: ≥Vecka 15. Amnionvätskaryotyp/CMA. Missfallsrisk ~0,1–0,3 %.
Rådgivningspunkter
Screening är valfritt. Positivt screening ≠ diagnos. NIPT har högre sensitivitet/specificitet men detekterar inte alla kromosomaberrationer (t.ex. balanserade translocationer, vissa mosaicismer). Diagnostisk testning ger säkerhet men bär procedurrisk. Delat beslutsfattande med genetisk rådgivning är standard.
