Det finns flera prenatala tester som kan användas för att screena för Downs syndrom redan under graviditetens första tre månader. Dessa tester är inte diagnostiska, men de kan ge värdefull information om risken för att barnet föds med Downs syndrom.
Första trimesterns screening är en kombination av blodprov och ultraljud som görs mellan graviditetsvecka 11 och 14. Blodproven mäter nivåerna av vissa hormoner i den gravidas blod, medan ultraljudet mäter tjockleken på fosterets nackfold – huden på bakensida av barnets hals. En ökad nackfoldstjocklek kan vara ett tecken på Downs syndrom. I Sverige kallas denna undersökning ofta för KUB, vilket står för kombinerat ultraljud och biokemi.
Ett test av cellfritt DNA är ett blodprov som kan tas så tidigt som i graviditetsvecka 10. Testet analyserar fragment av barnets DNA som cirkulerar i moderns blod. Om barnet har Downs syndrom finns det en förhöjd mängd DNA från kromosom 21 i moderns blod.
NIPT är en nyare form av cellfritt DNA-test som är betydligt mer träffsäker än traditionella metoder. Undersökningen kan göras från graviditetsvecka 9 och kan upptäcka Downs syndrom med mycket hög noggrannhet. I Sverige erbjuds NIPT idag inom regioner till gravida med förhöjd risk efter KUB.
Om screeningresultaten visar på förhöjd risk kan läkaren rekommendera en diagnostisk utredning. Det innebär att ett prov tas ur fostervattnet (fostervattenprov) eller från moderkakan (moderkaksprov) och analyseras för att bekräfta eller utesluta Downs syndrom. Diagnostisk testning är det enda sättet att definitivt ställa diagnosen.
Det är viktigt att komma ihåg att inga screeningtester är hundraprocentigt säkra. Det finns alltid en viss risk för falskt positiva eller falskt negativa svar. Om du är orolig för risken att få ett barn med Downs syndrom, prata gärna med din barnmorska eller läkare om vilka tester som passar just dig bäst.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online