Beta-kristallin A3 är ett protein hos människan som kodas av genen CRYBA1. Kristalliner delas in i två huvudklasser: enzymkristalliner och ubiquitära kristalliner. Den ubiquitära klassen utgörs av de viktiga proteiner som finns i ögonlinserna hos ryggradsdjur och som upprätthåller linsens transparens och brytningsindex. Både beta A3-kristallin och beta A1-kristallin bildas från ett och samma mRNA-molekyl – en enkelsträngad budbärar-RNA som fungerar som mall för proteinsyntesen.
Beta A3-kristallin och beta A1-kristallin är i princip identiska proteiner. Den enda skillnaden är att A1-kristallinet är 17 aminosyror kortare än beta A3-kristallinet. Aminosyrorna är proteinernas byggstenar och kodas av mRNA, som i sin tur avläses från DNA. Enligt Gene Symbol-rapporten för CRYBA1-genen kan deletioner av vissa DNA-segment tyda på olika ögonsjukdomstillstånd.
Linsens kristalliner hos människan och andra däggdjur delas in i tre familjer: alfa, beta och gamma. Alfa- och betafamiljerna delas i sin tur upp i sura och basiska grupper. Kristallinerna består totalt av sju proteinregioner: fyra homologa, återkommande tematiska element, en förbindande peptid, en N-terminal förlängning samt en C-terminal förlängning.
Beta-kristallinerna utgör de dominerande byggstenarna i ögonlinsen hos människan och alla andra ryggradsdjur. De kännetecknas av en C-terminal förlängning som gör att beta-kristallinerna kan bilda aggregat, det vill säga kombinationer av olika storlekar. De har även förmåga att självasociera till dimerer eller bilda heterodimerer tillsammans med andra beta-kristalliner.
En kinesisk familj med progressiva katarakter som debuterade i barndomen undersöktes avseende mutationer i CRYBA3/A1-genen. Familjehistoria och kliniska data dokumenterades noggrant. För att identifiera den sjukdomsorsakande mutationen användes direkt gensekvensering i kombination med multipunktskopplingsanalys med mikrosatellitmarkörer som flankerar genen. Studien, som genomfördes vid Eye Center vid den andra anknutna sjukhuset till Zhejiang Universitys medicinska högskola i Hangzhou, Kina, konstaterade att "detta är den första rapporten om en fenotyp av progressiva nukleära och kortikala katarakter kopplade till CRYBA3/A1-mutationen IVS3+1 G>A".
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online