Hereditär transtyretinamyloidos (hATTR) med kardiomyopati är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom som orsakas av varianter i TTR-genen, genen som kodar för proteinet transtyretin. Eftersom sjukdomen ärvs autosomalt dominant räcker det att en förälder bär på den skadade genvarianten för att barnet ska ha 50 procents risk att ärva sjukdomsanlaget.
Transtyretin (TTR) är ett plasmaprotein som främst produceras i levern. Under normala förhållanden transporterar proteinet tyroxin (T4), ett sköldkörtelhormon, samt retinolbindande protein (RBP), som ansvarar för transport av vitamin A i blodet.
Vid hATTR vecklas de muterade TTR-proteinerna fel och börjar aggregera till så kallade amyloidfibriller. Dessa fibriller avsätts extracellulärt, det vill säga utanför cellerna, i olika vävnader och organ. Vanliga drabbade områden är hjärtat, de perifera nerverna och mag-tarmkanalen.
Vid hATTR med kardiomyopati koncentreras amyloidavlagringarna främst till hjärtat. Med tiden gör avlagringarna att hjärtvävnaden stelnar och förlorar sin förmåga att fungera normalt, vilket leder till progressiv hjärtdysfunktion och i slutändan hjärtsvikt. Tidig diagnos är avgörande eftersom behandlingsmöjligheterna har förbättrats avsevärt under senare år.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online