Ärftlig (hATTR) amyloidos med kardiomyopati är en autosomal dominant störning som orsakas av varianter av transtyretin-genen (TTR). TTR är ett plasmaprotein som huvudsakligen produceras av levern och som normalt transporterar tyroxin (T4) och retinolbindande protein (RBP) i blodet. Sjukdomsmekanismen involverar felveckning och aggregering av varianter av TTR-proteiner till amyloidfibriller, som deponeras extracellulärt i olika vävnader, inklusive hjärtat, nerverna och mag-tarmkanalen. I hATTR med kardiomyopati påverkar amyloidavlagringen främst hjärtat, vilket orsakar progressiv hjärtdysfunktion och hjärtsvikt.
