Vad är Cerebral Folic Acid Deficiency?

är ett essentiellt vitamin. Det isolerades ursprungligen från spenat och namngavs baserat på växt "lövverk" som den främsta naturliga källan till vitaminet. Folat är nu tillgänglig i en mängd olika former inklusive en syntetisk folsyra och den naturliga aktiva formen 5-metyltetrahydrofolat. Cerebral folatbrist är ett tillstånd som utvecklas när det finns otillräcklig transport av folater i hjärnan.

Identifiering

Cerebral folatbrist är ett allvarligt medicinskt tillstånd som ofta utvecklas under det första året av livet. Orsakerna är fortfarande osäkra men forskning tyder på att genetiska tillstånd eller problem med immunsystemet kan vara inblandade. Naturliga och syntetiska folater absorberas vanligtvis från kosten men transporten av folat från blodet till hjärnan hindras vid choroid plexus vilket är gränssnittet för blod-hjärnbarriären hos personer som lider av cerebral folatbrist. Detta resulterar i lägre nivåer av aktivt folat i hjärnan och kan leda till en rad neurodegenerativa symtom. Dessa symtom kan vara lika godartade som irritabilitet eller inlärningssvårigheter eller så svår som anfall och hjärnskador.

Spekulationer på orsakerna

Kärnbristfelbrist skiljer sig från systemisk folatbrist genom att serum eller plasma blodnivåer av folat är normala men ett prov av cerebral spinalvätska indikerar minskade nivåer av folat. Folatformen i blodet och hjärnan är huvudsakligen 5-metyltetrahydrofolat (5-MeTHF). Detta är kritiskt eftersom koncentrationen av 5-MeTHF i hjärnspinalvätskan normalt är tre till fyra gånger koncentrationen i plasma.

Genetiska orsaker

De genetiska orsakerna till detta tillstånd är mutationer i en folattransportör som aktivt flyttar vitaminet från blodet till hjärnan. Dessa genetiska mutationer identifieras lätt genom genetisk testning med mutationer i folatreceptorn som indikeras i flera fall.

Autoimmuna orsaker

Ett immunsvar kan också attackera choroid plexus och orsaka inaktivering av denna receptor. I sådana fall är orsaken ett autoimmunt svar som attackerar kroppen där autoantikroppar binder och får immunsystemet att rikta sig mot choroid plexus och minska folattransporten i hjärnan.

Expert Insight

Forskning indikerar att injektioner med olika former av folat kan hjälpa till att återställa cerebral folatnivåer till normalt. När tillståndet detekteras och behandlas tidigt har patienterna rapporterats förbättra sig fullt och snabbt. Detektering av lågt cerebralt folat kräver emellertid en invasiv ryggkran för att ta bort hjärnspinalvätska för folatmätningar. Detta begränsar antalet fall som testas och identifieras eftersom svåra neurologiska symptom måste uppstå innan en ryggmärgskran utförs. Det är därför oklart vilken del av befolkningen som lider av milda fall av detta tillstånd. Att behålla rätt näring och vitaminintag är alltid viktigt för god hälsa och i ett rapporterat fall var en tuggbar multivitamin allt som krävdes för att behandla detta allvarliga medicinska tillstånd.