Fakta om genetisk testning

Med hjälp av genetisk testning kan din läkare identifiera ärftliga tillstånd samt bedöma risken för att du själv utvecklar ett visst tillstånd eller föra vidare en genetisk sjukdom. Enligt U.S. National Library of Medicine finns det idag flera hundra olika tester av denna typ. Genetisk testning baseras på ett blodprov, hudprov, hår, fostervatten eller någon annan typ av kroppsvävnad.

Typer av tester

Det finns flera olika typer av genetisk testning. Bland dem ingår:

• Prenatal testning och nyföddhetsscreening – för att upptäcka medfödda missbildningar och sjukdomar.
• Diagnostisk testning – för att bekräfta eller utesluta ett misstänkt tillstånd.
• Anlagstestning – för att ta reda på om en felaktig gen finns hos båda föräldrarna.
• Preimplantatorisk testning – där embryon undersöks innan de placeras i livmodern.
• Prediktiv och presymtomatisk testning – för att identifiera risken att insjukna i en sjukdom senare i livet.
• Kriminalteknisk testning – används i juridiska sammanhang för att identifiera en person.

Resultat

Det kan ta allt från några veckor till flera månader att få sina resultat. Ett positivt testresultat innebär att en förändring har påvisats i en gen, kromosom eller ett protein. Det kan visa att du är bärare av en genvariant, har en ökad risk för en specifik sjukdom eller att ytterligare tester behövs. Ett negativt resultat innebär att ingen förändring hittades – att du varken har sjukdomen, är bärare av den eller löper hög risk att utveckla den.

Kostnad

En genetisk testning kan kosta från cirka 100 dollar eller mindre upp till 2 000 dollar. Ju mer komplicerat testet är, desto högre blir kostnaden. Om fler än en familjemedlem ska testas ökar dessutom totalkostnaden. Nyföddhetsscreening kostar vanligtvis mellan 15 och 60 dollar, men priset varierar mellan olika delstater. Många sjukförsäkringar betalar för genetisk testning om din läkare rekommenderar den. Försäkringsbolagen har dock egna riktlinjer för vad som täcks och inte täcks. Kontakta därför ditt försäkringsbolag innan testet för att ta reda på hur stor ersättningen blir.

Sjukdomar som kan upptäckas

Många sjukdomar kan identifieras genom genetisk testning. Bland dem finns cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, retinoblastom (barncancer i ögat), adenomatös polypos (prekancerösa polyper) och Wilms tumör (njurcancer hos små barn). Identifiering av Li-Fraumeni-syndromet kan dessutom indikera risk för sarkom i mjukdelar eller skelettet i armar och ben, akut leukemi, hjärntumörer och bröstcancer. Tester utvecklas även för andra sjukdomar, exempelvis amyotrofisk lateralskleros (ALS), vissa former av Alzheimers sjukdom samt Huntingtons sjukdom, som kan leda till demens och död.

Fördelar

Genetisk testning kan ge dig trygghet och lättnad om du oroar dig för vissa ärftliga sjukdomar. Resultaten kan också hjälpa dig att fatta beslut om att skaffa barn. Får du ett positivt resultat kan det dessutom vägleda dina val gällande förebyggande åtgärder och behandling.

Begränsningar och risker

Ett genetiskt test ger begränsad information. Det kan inte förutsäga om du faktiskt kommer att utveckla symtom på en viss sjukdom, hur allvarliga symtomen blir eller om sjukdomen kommer att fortskrida. Ett positivt resultat kan också väcka starka känslor och psykiskt besvär. Det kan dessutom finnas ekonomiska konsekvenser till följd av genetisk diskriminering när det gäller arbete eller försäkringsskydd. National Human Genome Research Institute erbjuder information om genetisk diskriminering och om de lagar som reglerar dessa frågor.