Det MDX-procentblodprov kvantifierar dystrofinprotein i blod, vilket hjälper till diagnostik och uppföljning av Duchennes muskeldystrofi (DMD) – en X-bunden recessiv sjukdom som orsakar progressiv muskeldegeneration.
Tolkning
- Normala dystrofin-nivåer: Utesluter DMD.
- Låga/frånvarande dystrofin: Förenligt med DMD. Lägre nivåer → allvarligare fenotyp.
- Mellannivåer: Ses vid Beckers muskeldystrofi (BMD) eller kvinnliga bärare.
Klinisk nytta
- Diagnostik: Stöder genetisk testning (guldstandard).
- Allvarlighetsgrad korrelation: Dystrofin% förutsäger ålder för förlust av gångförmåga, hjärtinblandning.
- Behandlingsuppföljning: Följer svar på exon-hopping, genterapi, kortikosteroider.
- Bärareupptäckt: Kvinnliga bärare kan visa 30–70% dystrofin.
Begränsningar
- Ej fristående; kräver genetisk bekräftelse (MLPA, sekvensering).
- Blod-dystrofin speglar inte perfekt muskelnivåer.
- Tolkning av neuromuskulär specialist avgörande.
