1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Kirurgi och ingrepp | Karpaltunneloperation

Terminala deletionssyndrom: Mechanismer, detektion och klassiska exempel

Definition

En terminal delektion är förlust av ett kromosomsegment som sträcker sig till telomeren. Storleken varierar från <100 kb (mikrodelektion) till hela kromosomarmer.

Mechanismer

  • Meiotisk ojämn crossover
  • Kromosombrott (joniserande strålning, fragila ställen)
  • Replikationsgaffel kollaps/reparationsfel
  • Telomerattrition/kris

Detektionsmetoder

MetodUpplösningBäst för
Karyotypering~5–10 MbStora terminala deletioner, translocationer
FISH~50–500 kbMålbekräftelse (t.ex. 5p, 4p, 22q11.2)
Kromosomalt microarray (CMA)~10–50 kbGenomvid CNV-detektion, precisa brytpunkter
WES/WGSEnskilt exon/basBrytpunktssekvensering, kryptiska omarrangemang

Klassiska terminala deletionssyndrom

SyndromLocusKardinala drag
Cri du Chat5p15.2-p15.3Högtonat kattlika gråt, mikrocefali, ID, distinkta ansiktsdrag
Wolf-Hirschhorn4p16.3Tillväxthämning, ID, epilepsi, "grekisk hjälm" ansikte
Phelan-McDermid22q13.3Hypotoni, frånvarande/begränsat tal, ASD, SHANK3-förlust
1p36 Delektion1p36.3ID, epilepsi, kardiomyopati, orofacial klövbildning

Somatiska terminala deletioner i cancer

Förvärvade 17p (TP53), 13q14 (RB1), 11q22-23 (ATM) deletioner driver tumörbildning genom att avmaskera tumörsuppressorförlust.

Klinisk nytta

Precis molekylär diagnostik guidar övervakning (kardial, renal, onkologisk), reproduktiv rådgivning och riktade terapier.

Karpaltunneloperation
  1. Bedövning för inväxt nagelprocedur: Nål-fria alternativ är inte standard
  2. Smärta i långfingret vid böjning: Orsaker, egenvård & när du ska söka specialist
  3. Så behandlar du komplikationer efter operation för karpaltunnelsyndrom
  4. Återhämtning efter karpaltunnelsoperation: Steg-för-steg tidslinje och tips
  5. Så återhämtar du dig efter öppen karpaltunneloperation – komplett guide
  6. Hysterektomi återhämtning: Fas-för-fas guide till läkning och aktivitet
  7. Karpaltunnelsyndrom: Mediannervkompression vid handledet
  8. Återhämtning efter ryggfusion: Sjukhusvistelse, rehab och långsiktutblick
  9. Skabb och naglar: Gräver kvalster under fingernaglar eller tånaglar?
  10. Vad kan du förvänta dig efter operation för karpaltunnelsyndrom?
  11. Så förbereder du dig inför öppen karpaltunnelkirurgi
  12. Handledsbandage – funktion, egenskaper och användning
  13. Optimalt läge för PICC-katetrar: Infraklavikulär fossa
  14. Ryggmärgen: Kroppens livsviktiga informationsrelä
  15. Nagelteknikerkurs kostnader: Genomsnittliga priser & faktorer (2024)

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online