Mikrocefali = huvudomkrets (HC) >2 standardavvikelser under medelvärdet för ålder och kön (eller <3:e percentilen). Mätning: maximal okzipito-frontal omkrets (band över ögonbrynen och öronen, runt okzipital prominent).
Bortom siffran: Omfattande utredning
- Huvudform: Disproportionell (kraniosynostos) vs. proportionell (primär mikrocefali).
- Tillväxtkurva: Seriemätningar – att korsa percentiler neråt är mer oroande än stabil låg percentil.
- Neuroutvecklingsbedömning: Milstolpar, tonus, reflexer, beteende.
- Bilddiagnostik: Kraniellt ultraljud (spädbarn, öppen fontanell), MRI (hjärnstruktur, kortikal utveckling, myelinisering).
- Genetisk testning: Kromosomalt microarray (CNV:er), exom-sekvensering (enskilda gen-sjukdomar: ASPM, WDR62, etc.).
- Metabolisk/infektiös utredning: CMV, Zika, toxoplasmos, rubella, syfilis, metaboliska störningar.
Klassificering
- Primär (kongential): Genetisk, föreligger vid födsel.
- Sekundär (förvärvad): Prenatalt insult (infektion, ischemi, teratogen, strålning).
Varför tidig diagnos betyder något
Möjliggör tidig insats (fysio-, ergo-, logopedi), genetisk rådgivning för familjen, och syndromspecifik övervakning (anfall, endokrina, kardiella).
