En diagnos av mikrocefali ställs framför allt utifrån mätning av barnets huvudomfång. Mätningen görs runt den bredaste delen av huvudet, strax ovanför ögonbrynen och över öronen.
Det är viktigt att komma ihåg att huvudstorleken kan variera beroende på bland annat etnicitet och ärftliga faktorer. Därför ställs diagnosen endast när huvudomfånget är betydligt mindre än vad som förväntas för barnets ålder och kön – vanligen definierat som mer än två standardavvikelser under genomsnittet jämfört med tillväxtkurvor.
Mätningen upprepas ofta vid flera tillfällen för att kunna följa huvudtillväxten över tid, eftersom en avvikande tillväxtkurva kan säga mer än ett enskilt mått.
Utöver mätningen av huvudomfånget tar läkaren hänsyn till flera andra faktorer, exempelvis:
Ibland mäts även föräldrarnas huvudstorlek, eftersom en ärftligt liten huvudstorlek i familjen kan vara helt normal. Detta kallas benign familjär mikrocefali och kräver sällan någon behandling.
För att utvärdera hjärnans struktur och utesluta andra möjliga orsaker till den lilla huvudstorleken kan bildundersökningar utföras, till exempel:
I vissa fall tas även blodprov för att identifiera genetiska orsaker eller infektioner under graviditeten, såsom zikavirus, röda hund eller toxoplasmos, vilka kan vara kopplade till mikrocefali. Utredningen kompletteras ofta med en noggrann bedömning av barnets motoriska och kognitiva utveckling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online