Cerebrala kavernösa malformationer (CCM) är kluster av tunnväggiga, utvidgade kapillärer i hjärnan som läcker blod och orsakar neurologiska symtom. Även kallade kavernösa angiom.
Klinisk presentation
- Epileptiska anfall (mest vanlig)
- Huvudvärk
- Fokala defekter: svaghet, domnhet, talsvårigheter, synförändringar
- Asymptomatisk hos ~25% (incidentellt upptäckt)
Etiologi
- Sporadisk (~80%): Enskild läsion, ingen familjehistorik.
- Familjär (~20%): Autosomalt dominant; mutationer i CCM1 (KRIT1), CCM2 eller CCM3 (PDCD10).
Diagnostik & Hantering
- MRI (gradient-echo/SWI) är guldstandard.
- Asymptomatisk: observation med periodisk bilddiagnostik.
- Symptomatisk: kirurgisk resektion (om tillgänglig), stereotaktisk radiosurgeri eller antiepileptika.
Genetisk rådgivning rekommenderas för familjära fall.
