Amniocentes är en prenatal diagnostisk procedur (typiskt vecka 15–20) där en tunn nål, under ultraljudsstyrning, drar ~20 mL amniotisk vätska för foster cellanalys.
Primära indikationer
- Avancerad moderålder (≥35): Ökad aneuploidi risk.
- Positiv screening: cfDNA (NIPT), första trimestern kombinerat, kvad screen.
- Fosteravvikelser på ultraljud: Strukturella (hjärta, hjärna, ryggmärg) eller mjuka markörer.
- Föräldrakromosomal omarrangemang: Balanserad translokationsbärare.
- Tidigare drabbad graviditet: Aneuploidi eller genetisk sjukdom.
- Genetisk sjukdomsrisk: Känd familjär mutation (cystisk fibros, sickle cell, Tay-Sachs).
- Fosterinfektion: CMV, toxoplasmos, parvovirus, Zika (PCR på vätska).
- Rh-alloimmunisering: Bedöm fosteranemi (ΔOD450).
- Fosterlungmognad: Sällan nu; L/S kvot, PG, lamellärkroppsantal vid förlossning <39 vkr utan bekräftade datum.
Procedur och risker
- Ambulatorisk, ultraljudsguidad, ~30 minuter.
- Risker: Missfall ~0,1–0,3% (1:300–1:1000), läckage, infektion, nålskada (sällan), Rh-sensibilisering (RhIg ges om Rh-negativ).
- Resultat: FISH/rapid aneuploidi (2–3 dagar), karyotyp (1–2 vkr), microarray (2–3 vkr).
Beslutsfattande
Icke-invasiv prenatal testning (NIPT/cfDNA) är enbart screening – hög känslighet/specificitet men inte diagnostisk. Amniocentes ger definitiv karyotyp. Beslutet är personligt; genetisk rådgivning stödjer informerat val.
