Proteinförlustig enteropati (PLE): Orsaker, diagnostik och hantering

Vad är proteinförlustig enteropati?

PLE är ett syndrom med överdriven gastrointestinal proteinförlust ( främst albumin) som leder till hypoproteinemi, ödem och multisystemkomplikationer. Det är inte en enda sjukdom utan en gemensam slutväg för olika mukosala, lymfatiska eller vaskulära patologier.

Kliniska manifestationer

Perifera ödem, anasarka, ascites, pleura- och perikardieffusioner
Trötthet, viktminskning, muskelatrofi
Diarré (kan vara frånvarande vid lymfatisk obstruction)
Buksmärta, illamående
Kutant: hårförlust, torr hud, spröda naglar (proteininmalnutrition)
Immunbrist (IgG-förlust) som leder till återkommande infektioner
Trombosrisk (antitrombin III-förlust)

Huvudsakliga etiologiska kategorier

Mekanism	Tillstånd
Mukosal inflammation och erosion	Celiaki, Crohns, ulcerös kolit, eosinofil gastroenterit, infektioner (TB, CMV), NSAID-enteropati, strålenterit, graft-vs-host-sjukdom
Lymfatisk obstruction eller läckage	Primär intestinal lymphangiektasi, post-Fontan-fysiologi, lymfom, metastaserande cancer, tuberkulos, konstriktiv perikardit
Ökad mukosal permeabilitet	Whiples sjukdom, tropisk sprue, SIBO, Zollinger-Ellison, amyloidos

Diagnostisk algoritm

Bekräfta hypoproteinemi: Lågt albumin, lågt totalt protein, normala LFTs (utesluter levernt syntesfel).
Uteslut njurförlust: Urin protein/kreatinin-kvot, 24-timmars urinprotein.
Fekal alfa-1-antitrypsin clearance: Guldstandard icke-invasiv test (α1-AT nedbryts inte i tarmen; clearance >13 mL/24h eller >27 mL/dygn = PLE).
Bilddiagnostik: CT/MR-enterografi (väggförtjockning, lymphangiektasier, massor); lymphoscintigrafi för lymfatiska läckage.
Endoskopi med biopsi: Övre och undre; flertalet biopser även om slemhinna ser normal ut (fläckvis lymphangiektasi). Kapselendoskopi för tunntarm utom räckvidd.
Riktade labb: Celiaki serologi, IgG-underklasser, lymfocytundergrupper, avföringsundersökningar, infektionsutredning.

Behandlingsprinciper

Behandla den underliggande sjukdomen: Glutenfri diet (celiaki), immunsuppression (IBD), anti-TB, onkologisk remiss.
Näringsstöd: Högprotein, låtfett (minskar kylomikronbildning), MCT-berikad diet (går förbi lymfatiska). TPN vid allvarlig malnutrition.
Symptomkontroll: Diuretika för ödem (vaksamt – intravaskulär depletionsrisk), octreotid (minskar lymfatiskt flöde), antiinflammatoriska.
Kirurgiska eller IR-interventioner: Lymfatisk embolisation, perikardektomi (konstriktiv), resektion av lokaliserad sjukdom.

Prognos beror på etiologi. Celiaki och inflammatoriska orsaker ofta reversibla; congenita lymphangiektasi och post-Fontan PLE är kroniska, kräver livslång multidisciplinär vård.

Homeopati