Ärftlig transtyretinamyloidos med polyneuropati (hATTR-PN) är en sällsynt, progressiv och potentiellt livshotande sjukdom som orsakas av att felveckade proteiner, så kallade amyloid, ansamlas i kroppen. Sjukdomen drabbar framför allt nervsystemet och de perifera nerverna, men kan även påverka flera andra organ.
Sjukdomen orsakas av mutationer i genen för transtyretin (TTR), ett protein som bland annat transporterar sköldkörtelhormon och vitamin A i blodet. Vid hATTR-PN leder mutationerna till att kroppen producerar instabila TTR-proteiner som veckas fel, klumpar ihop sig och bildar amyloidfibriller. Dessa avlagringar ackumuleras successivt i olika organ och vävnader – bland annat nerver, hjärta, ögon, njurar och mag-tarmkanal – där de med tiden skadar både struktur och funktion.
Symtomen beror främst på skador på de perifera nerverna och börjar oftast i underextremiteterna innan de sprider sig till armarna och övriga kroppen. Vanliga manifestationer inkluderar:
Sjukdomsförloppet varierar mellan individer, men hATTR-PN leder ofta till betydande funktionsnedsättning och kan i slutstadiet orsaka andningssvikt. Idag finns ingen botande behandling, men olika alternativ syftar till att bromsa sjukdomens progression, lindra symtom och förbättra livskvaliteten. Det kan omfatta läkemedel som stabiliserar TTR-proteinerna, behandling av nervsmärta, fysioterapi samt stödjande vård. Levertransplantation var tidigare förstahandsval för lämpliga patienter, men nyare terapier som riktar sig direkt mot TTR-proteinet har på senare år etablerats som effektiva behandlingsalternativ.
Tidig diagnos och snabb insatt behandling är avgörande för att bromsa sjukdomsförloppet och förbättra prognosen. Upplever du något av ovanstående symtom och misstänker att du kan ha hATTR-PN är det viktigt att kontakta en läkare eller annan vårdpersonal för utredning och adekvat uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online