Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk störning av typ I kolagen som orsakar benfragilitet, deformiteter och varierande extraskelettala manifestationer. Ingen botemedel finns; hanteringen är multidisciplinär och livslång.
Farmakologisk terapi
- Bisfosfonater (IV pamidronat, zoledronsyra; oral alendronat/risedronat): Minskar osteoclastaktivitet → ökad BMD, färre frakturer, mindre smärta. Förstahandsval vid moderat/svår OI.
- SERMer (raloxifen): Östrogenagonisteffekt på ben; adjunktivt vid postpubertära patienter.
- På väg framåt: Anti-sklerostin antikroppar (romosozumab), TGF-β-hämmare (fresolimumab) i studier.
Fysio- och arbetsterapi
- Belastnings- och motståndsträning: Anpassad efter frakturrisk; förbättrar bengtäthet och muskelstyrka.
- Vatten-terapi: Uppdrift minskar belastning; tillåter säker styrketräning.
- Gångträning, balans, hjälpmedel.
Hjälpmedel
- Orteser/skenor (AFO, KAFO) för ledstabilitet.
- Kryckor, rollatorer, rullstolar för bevarad mobilitet.
Kirurgiska ingrepp
- Intramedullära stänger (teleskopstänger): Stabiliserar långa ben, korrigerar deformiteter, tillåter tillväxt.
- Osteotomier: Återställer böjda ben.
- Ryggmärgsfusion: Vid progressiv skolios/kyfos.
- Bentransplantation: Vid icke-förening eller stora defekter.
Nutritionell och stödjande vård
- Kalzium 1000–1500 mg/dag + Vitamin D3 800–2000 IE/dag (kontrollera 25-OH-D).
- Proteinadekvats (1,2–1,5 g/kg).
- Smärtlindring: NSAID, försiktiga opioider, bisfosfonatrelaterad smärtkontroll.
- Tandvård (dentinogenesis imperfecta vanligt).
- Basilar invagination screening (cervikal MRI).
- Hörseluppföljning (konduktiv/sensorineural förlust).
Multidisciplinärt team
Genetik, ortopedi, fysio/ergo, lungmedicin, kardiologi, neurologi, audiologi, tandläkare, psykologi, socialt arbete. Regelbunden uppföljning optimerar funktion och livskvalitet.
