Vad är Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definition: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd där alla trauman, särskilt mjukvävnadsskador (t.ex. trubbigt krafttrauma, muskelinjektioner, bloddragningar), kan orsaka snabb bildning av benvävnad i muskler, senor och ligament.

Kliniska symtom:

- Progressiv förstyvning av leder, med början i nacke, axlar och rygg

- Begränsad rörelse och eventuell orörlighet

- Beniga knölar över lederna

- Muskelvärk och svullnad

- Svårighet att svälja (på grund av käkbensinblandning)

- Andningsproblem (på grund av inblandning i bröstet och revbenen)

- Synproblem (på grund av inblandning av ögonmuskler)

- Hörselnedsättning (på grund av inblandning av öronvävnad)

- Tillväxtavvikelser

- Ansiktsdeformitet

- Begränsad bröstexpansion (kan leda till andningssvårigheter)

- Skolios (ryggradens krökning)

- Progressiv kontrakturbildning på grund av överdriven bentillväxt

Genetik:

- Mutation av genen ACVR1 (activin A-receptor, typ I).

- Autosomal dominant egenskap (varje barn till en drabbad förälder har 50 % chans att ärva FOP-mutationen)

- Sporadiska fall (ingen familjehistoria) av FOP är vanligare (60-75 % av fallen)

Diagnos:

- Baserat på kliniska symtom, karakteristiska radiologiska fynd (CT-skanning, MRT) och genetiska tester

Behandling:

- För närvarande finns inget botemedel eller effektiv behandling för att stoppa eller vända den ektopiska benbildningen.

- Hanteringsstrategier fokuserar på smärtlindring, sjukgymnastik, kirurgi (för att ta bort problematiska bentillväxter och korrigera missbildningar) och genetisk rådgivning.