Lynchs syndrom, även känt som HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) eller ärftlig tjock- och ändtarmscancer utan polypos, är det mest framträdande exemplet på en ärftlig cancervariant.
Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda muterad gen från någon av föräldrarna räcker för att den ökade cancerrisken ska kunna överföras till barnet. Personer med Lynchs syndrom drabbas ofta av kolorektal cancer i tidig ålder och löper dessutom en förhöjd risk att utveckla flera andra cancerformer, bland annat:
Lynchs syndrom orsakas av mutationer i så kallade mismatch repair-gener (MMR-gener). Dessa gener har en avgörande funktion i kroppen: de reparerar de fel som naturligt uppstår när DNA kopieras i samband med celldelning. När MMR-generna inte fungerar som de ska kan dessa fel ackumuleras och så småningom bidra till cancerutveckling.
Mutationerna i MMR-generna kan antingen ärvas från en förälder eller uppkomma sporadiskt, det vill säga utan familjär anknytning, under en persons livstid. Kunskap om detta gör det möjligt att erbjuda uppföljning och kontroller till personer med känd risk, vilket kan förbättra prognosen väsentligt genom tidig upptäckt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online