Lynch-syndrom (HNPCC) är en autosomalt dominant tillstand orsakad av germlinjemutationer i DNA mismatch repair (MMR) gener: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Cancerrisker (Kumulativt till ålder 70)
| Cancer | Risk |
|---|
| Kolorektal | 40–80% (MLH1/MSH2 högst) |
| Endometrie | 40–60% |
| Äggstock | 10–15% |
| Mage | 5–10% |
| Smaltarm | 4–7% |
| Bukspottkörtel | 3–5% |
| Urינära vägar | 4–8% |
| Hjärna (glioblastom) | 1–3% |
| Sebaceösa neoplasmer (Muir-Torre) | Associerade |
Diagnostik
- Amsterdam II / Revised Bethesda kriterier (kliniska)
- Tumörtestning: MSI-H (mikrosatellitinstabilitet) eller IHC-förlust av MMR-protein
- Germlinjegenetisk testning bekräftar
Övervakning och förebyggande
- Kolonoskopi var 1–2 år från 20–25 års ålder (eller 2–5 år före tidigast familjediagnos)
- Endometrieprovtagning/transvaginalt ultraljud var 1–2 år (kvinnor)
- Överväg riskreducerande hysterektomi/BSO efter barnfärdighet
- Övre GI-endoskopi var 3–5 år (om familjeanamnes mage)
- Urinstatus årligen
- Acetylsalicylsyra 600 mg/dag (evidens för CRC-riskminskning)
Genetisk rådgivning
Avgörande för kaskadtestning av släktingar. 50% arvskrisk för första gradens släktingar.
