Så diagnostiserar du multipelt myelom – symtom, prover och utredning

Multipelt myelom är en elakartad tumör som utgår från benmärgen. Sjukdomen orsakas av en okontrollerad tillväxt av plasmaceller, vilka i sin tur överproducerar ett monoklonalt immunglobulin (M-protein), oftast av typ IgA eller IgG. Detta kan ge upphov till en rad olika symtom och kan i svåra fall utvecklas till plasmacellsleukemi.

Besvären kan lindras med behandling, men idag finns ingen botande terapi. En tidig och korrekt diagnos är därför avgörande för att kunna sätta in rätt vård i tid. Nedan går vi igenom de viktigaste stegen i utredningen av misstänkt multipelt myelom.

1. Identifiera de första symtomen

De vanligaste initiala tecknen på multipelt myelom inkluderar anemi, trötthet, hyperkalcemi (förhöjda kalciumvärden i blodet), patologiska frakturer, njursvikt och ryggmärgskompression. Allt fler patienter utan symtom upptäcks numera i tidigt skede tack vare rutinmässiga blodprover, där avvikande värden väcker misstanke om sjukdomen.

2. Utför en fysisk undersökning

Vid den kliniska undersökningen kan läkaren bland annat notera blekhet beroende på anemi samt purpurfärgade fläckar på huden, vilket beror på ett lågt antal blodplättar i blodet. Skelettförändringar och frakturer orsakade av myelomet ger typiskt sett smärta, men däremot ingen ömhet vid tryck – något som kan hjälpa till att skilja sjukdomen från andra skelettsjukdomar.

3. Gå igenom detaljerade laboratorieprover

Diagnosen multipelt myelom baserad enbart på blodvärden och metabol status är komplex och kräver flera analyser:

• Blodstatus (CBC): Kontrollerar eventuellt sänkta värden för vita blodkroppar, blodplättar och röda blodkroppar.
• Metabol panel: Mäter albumin, globuliner, urea (BUN), kreatinin, totalprotein och urinsyra för att bedöma njurfunktion och proteinproduktion.

Kompletterande analyser som serumproteinelektrofores (för att påvisa M-komponent), immunfixering, mätning av fria lätta kedjor samt urinprov (Bence Jones-protein) används ofta för att styrka diagnosen.

4. Använd bilddiagnostik

Röntgenundersökningar av skelettet spelar en central roll i utredningen. En diffust minskad kalkhalt och bentäthet kan tyda på myelom redan innan tydliga skelettlesioner syns. Idag används dessutom allt oftare helkropps-lågdosdatortomografi (CT), magnetresonanstomografi (MR) eller PET-CT, eftersom dessa metoder kan påvisa förändringar tidigare än konventionell röntgen.

5. Ta ett histologiskt prov (biopsi)

En benmärgsbiopsi med histologisk analys stödjer, men bekräftar ensam inte, diagnosen multipelt myelom. Drabbade plasmaceller uppvisar typiskt sett cytoplasmatiska inclusioner som innehåller immunglobulin – så kallade Russell-kroppar. Tillsammans med fynden från blodprover, bilddiagnostik och den kliniska bilden ger biopsin underlag för en säker diagnos och en individanpassad behandlingsplan.