Neuroblastom: En barndomscancer av det sympatiska nervesystemet
Neuroblastom uppstår från omogna nervceller (neuroblaster) i det sympatiska nervesystemet. Det är den vanligaste cancerformen hos spädbarn och den tredje vanligaste hos barn under 5 år, drabbar ~1 av 100 000. Primära platser: buk (binjure), bröstkorg, hals, bäcken.
Orsaker & Riskfaktorer
Exakt orsak okänd; tros härröra från somatiska genetiska mutationer under fostretutveckling. En liten andel (1–2%) är familjära, kopplade till ALK eller PHOX2B mutationer. Inga miljöutlösare etablerade.
Symtom (Varierar efter plats och stadie)
- Bukmass, smärta, distension
- Ryggsmärta (ryggmärgscompression)
- Tarmförändringar (diarré/förstoppning)
- Andningssvårigheter, sväljsvårigheter (thorakala tumörer)
- Horners syndrom (ptosis, mios, anhidros) från cervicala tumörer
- Opsoklonus-myoklonus syndrom (paraneoplastiskt)
- Systemiska: viktminskning, feber, trötthet, bensmärta (metastaser)
Diagnostisk arbetsuppgift
- Klinisk undersökning + anamnes
- Urin VMA/HVA (katekolaminmetaboliter) — förhöjda i ~90%
- Bilddiagnostik: CT/MR primär plats, MIBG-skanning (metajodobensylguanidin) för stadieindelning, benscanning
- Biopsi för histologi och molekylära markörer (MYCN amplification, ploidi, 11q/1p status)
- Bensmässaspiration/biopsi (bilateral)
Riskstrifierad behandling
- Låg/intermediär risk: Operation ± kemoterapi; utmärkt överlevnad (>90%).
- Hög risk: Intensiv multimodal — induktionskemoterapi, operation, myeloablativ kemoterapi + autolog stamcelltransplantation, strålterapi, anti-GD2 immunterapi (dinutuximab), isotretinoin underhåll. 5-års ÖS ~50–60%, förbättras.
Viktig poäng
Tidig diagnos och remiss till ett barncancercentrum med neuroblastomexpertis är kritiska för optimal riskbedömning och utfall.
