Kongenitala hjärntumörer (diagnostiserade före 2 månaders ålder) är sällsynta (~1 per 4 000 födslar) men utgör de mest vanliga solida tumörerna hos nyfödda.
Vanliga typer
- Teratom: Mest vanlig kongenital hjärntumör; ofta benign, innehåller blandade kiktlager; typiskt mittlinje (pineal, suprasellär).
- Astrocytom: Låggradigt (pilocytiskt) är vanligt; lokaliserat i stora hjärnhalvorna.
- Korioideus papillom: Benign; intraventrikulärt; kan orsaka hydrocephalus.
- Medulloblastom: Sällsynt kongenitalt; malignt; liten hjärnan lokalisation.
- Ependymom: Ventrikulärt; kan vara kongenitalt.
- Glioblastom, PNET, ATRT: Aggressiva; dålig prognos.
Presentation
- Makrocefali, utbukande fontanell (på grund av hydrocephalus).
- Anfall, irritabilitet, krökning, kranialnervpareser.
- Utebliven trivsel, utvecklingsförsening.
Diagnostik
Prenatalt ultraljud kan upptäcka vissa tumörer. Postnatal utredning inkluderar MRI av hjärna och ryggmärg, CSF-cytologi och genetisk testning.
Behandling och prognos
- Kirurgi (maximal säker resektion) är primär behandling.
- Kemoterapi föredras ofta framför strålning hos spädbarn.
- Strålning skjuts upp tills efter 3 års ålder om möjligt (neuroutvecklingstoxicitet).
- Resultat varierar: teratom och korioideus papillom har utmärkt prognos; höggradigt maligna tumörer har vårdad utsikt.
Ett multidisciplinärt neuro-onkologiskt team är avgörande. Genetisk rådgivning för associerade syndrom (Li-Fraumeni, DICER1, etc.) rekommenderas.
