Ett kolobom är en medfödd klyfta eller defekt i en av ögonens strukturer på grund av ofullständig förslutning av den fosterliga optiska klyftan (5–7 veckor gestationsålder). Det kan påverka iris, retina, koroid, optikusnerv eller lins. Det kan vara ensidigt eller dubbelsidigt, isolerat eller syndromiskt.
Typer & Lokalisationer
- Iriskolobom: Nyckelhålsformad pupill (mest vanligt, typiskt inferonasalt).
- Retinal/Koroidalkolobom: Saknad vävnad i posterior pol; vit excavation.
- Optikusnervkolobom: Utgrävd, förstord optikusdisk ("morning glory" variant).
- Linskollobom: Kerb i linskant (sällsynt; zonuldefekt).
- Ögonlockskolobom: Fulltjockleksdefekt i ögonlock (annan embryologi — misslyckad lockfusion).
Orsaker
- Genetiska: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH mutationer; syndromiska (CHARGE, Cat-eye, Treacher Collins, Joubert, Aicardi).
- Miljörelaterade: Maternal alkohol, vitamin A-brist, vissa infektioner (CMV, toxoplasmos).
- Förvärvade: Trauma, kirurgi, inflammation (inte sanna kolobom).
Symtom
Varierar med lokalisation och storlek:
- Iris: Ljuskänslighet, glare, kosmetisk oro.
- Retinal/Koroidal: Nedsatt syn, synfältsdefekter, risk för nätogavlossning.
- Optikusnerv: Variabel synförlust, risk för serös nätogavlossning.
- Associerade: Mikroftalmi (smått öga), katarakt, glaukom, nystagmus, strabism.
Diagnostik
- Spaltlampaexamen (iris).
- Utvidgad fundusundersökning (posterior segment).
- OCT, fluoresceinangiografi, synfältstestning.
- Genetisk testning om syndromiska drag föreligger.
- Systemisk utredning för associerade anomali (hjärta, njure, öra, hjärna).
Behandling
- Iris: Kosmetiska kontaktlinser (protetisk iris), pupilloplasti, konstgjord irisimplantat (CustomFlex).
- Refraktionsfel: Glasögon, kontaktlinser.
- Amblyopi: Oklusion, penalisering (kritiskt hos barn).
- Nätogavlossning: Profylaktisk laser/kryopexi runt kolobomrand eller kirurgi om avlossning.
- Glaukom: Mediciner, kirurgi (högre risk i kolobomöga).
- Lågsynhjälpmedel: För signifikant synförlust.
Prognos
Variabel. Isolerade iriskolobom har goda visuella utfall. Posteriora kolobom (retina/optikusnerv) kan orsaka signifikant synnedsättning. Multidisciplinär vård (genetik, lågsyn, utbildning, oftalmologi) optimerar utfall.
