Vad innebär diagnos av myoklonus?

Diagnosen av myoklonus involverar en flerstegsprocess som kombinerar olika tillvägagångssätt:

1. Anamnese och symtom :

- Läkaren börjar med att förstå patientens symtom, inklusive frekvens, varaktighet, intensitet och eventuella specifika mönster av myoklonus.

2. Lysundersökning :

- En grundlig neurologisk undersökning utförs, inklusive observation av patientens motoriska funktioner, såsom gång, hållning, balans och koordination. Läkaren kontrollerar också för fysiska tecken på underliggande tillstånd.

3. Bildtester :

- Avbildningsstudier, såsom MRT eller CT-skanningar av hjärnan och ryggmärgen, kan beställas för att bedöma eventuella strukturella abnormiteter eller lesioner.

4. Elektrofysiologiska studier :

- Elektromyografi (EMG) och elektroencefalografi (EEG) kan rekommenderas. EMG registrerar muskelaktivitet, medan EEG registrerar hjärnaktivitet. Dessa tester hjälper till att identifiera typen och ursprunget av myoklonus.

5. Laboratorietester :

- Blodprov, inklusive fullständigt blodvärde, elektrolytnivåer, sköldkörtelfunktion, leverfunktion och metaboliska paneler, kan utföras för att kontrollera eventuella underliggande medicinska tillstånd.

6. Genetisk testning :

– Om det finns misstanke om en genetisk orsak kan specifika genetiska tester beställas utifrån det misstänkta tillståndet eller familjehistoria.

7. Diagnostiska kriterier :

- Beroende på de specifika kliniska egenskaperna och testresultaten kan läkaren kategorisera myoklonus baserat på dess kliniska egenskaper, såsom:

- Essential myoklonus: Idiopatisk, ingen bakomliggande orsak

- Symptomatisk myoklonus: Orsakas av ett underliggande tillstånd

- Kortikal myoklonus: Har sitt ursprung i hjärnbarken

- Subkortikal myoklonus: Har sitt ursprung i subkortikala strukturer

- Primitiv myoklonus: Även känd som fysiologisk myoklonus, anses vara en normal händelse

8. Differentialdiagnos :

- Myoklonus kan misstas för andra tillstånd som skakningar, tics eller kramper. Därför är noggrann utvärdering avgörande för att skilja myoklonus från dessa andra rörelsestörningar.

9. Samarbete :

– I komplexa fall kan ett samarbete mellan specialister som neurologer, specialister i rörelsestörningar, genetiker och annan sjukvårdspersonal behövas för att nå en heltäckande diagnos.

10. Behandlingsplan :

- När en diagnos väl har fastställts kan lämplig behandling rekommenderas baserat på den specifika orsaken och egenskaperna hos myoklonus.