Antal inaktiva X-kromosomer (Barr-kroppar) = Antal X-kromosomer – 1 (om >0).
- 46,XX: 1 inaktiv X → 1 Barr-kropp.
- 47,XXY (Klinefelter): 1 inaktiv X → 1 Barr-kropp.
- 47,XXX (Trippel X): 2 inaktiva X → 2 Barr-kroppar.
- 48,XXXY: 3 X-kromosomer → 2 inaktiva X → 2 Barr-kroppar.
- 49,XXXXY: 4 X → 3 inaktiva.
Kliniska korreler
- XXXY: Allvarligare fenotyp än XXY – intellektuell funktionsnedsättning, ansiktsdysmorfi, radioulnar synostos, hypogonadism, tremor.
- X-inaktivering är slumpmässig men skjev i vissa vävnader; escape-gener bidrar till fenotyp.
Barr-kroppsantal = n(X) – 1 är ett användbart cytogenetiskt screeningverktyg för kromosomaberrationer.
