Vissa personer löper hög risk att utveckla lungsjukdomar på grund av proteinavvikelser som stör utvecklingen av lungskyddande celler. Enligt National Institutes of Health kan defekta proteiner orsaka flera allvarliga lungsjukdomar, bland annat kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), cystisk fibros och lungfibros. Här går vi igenom de viktigaste proteinerna som kopplats till dessa tillstånd.
Alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett protein som bildas i levern och som via blodet transporteras till lungorna, där det håller lungvävnaden frisk. När patienter saknar AAT är de benägna att utveckla KOL redan i medelåldern.
AAT-brist uppstår när felaktigt formade proteiner inte kan lämna levern. Lungorna får då inte tillräckligt med AAT för att skydda vävnaden. Eftersom AAT-generna ärvs kan många personer bära på bristen utan att veta om det – ofta upptäcks den inte förrän tillståndet redan har orsakat lungsjukdom.
Cystisk fibros-transmembranregulator (CFTR) är ett defekt protein som finns i cellerna som klär passagerna i vissa organ, däribland lungorna. Den ärftliga genen som orsakar cystisk fibros gör att cellerna bildar detta defekta protein.
Proteinet stör balansen mellan salt och vatten i lungorna, vilket leder till tjock och farlig slemhinnesekretion. Slemmet fångar skadliga bakterier i lungorna och orsakar därmed återkommande lunginfektioner. Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som främst drabbar barn och unga vuxna.
Surfaktantprotein C (SFTPC) antas spela en roll vid lungsjukdomen lungfibros. När proteinet fungerar normalt håller det lungvävnaden stabil och hjälper till att reglera vätsketrycket i lungorna.
Defekt SFTPC är kopplat till ärrbildning i lungvävnaden, vilket gör andningen besvärlig och orsakar torrhosta. Lungfibros är en allvarlig sjukdom som oftast diagnostiseras i hög ålder.
Osteopontin (OPN) är ett protein som uttrycks vid inflammatoriska lungtillstånd och lungsjukdomar. Det interagerar med många cellreceptorer, bland annat de som är involverade i bentillväxt, inflammation och sårläkning. OPN har också visats förvärra effekterna av autoimmuna sjukdomar.
Forskare vid University of Texas–Houston Medical School genomförde en studie som visade att möss med OPN-brist och benägenhet för KOL kunde undvika KOL-symptom när nivåerna av proteinet sänktes. Studien, som publicerades i FASEB Journal år 2010, visade även förhöjda OPN-nivåer hos patienter med KOL.
Enligt American Lung Association pågår kliniska prövningar för att utveckla nya läkemedelsbehandlingar som kan förebygga proteinavvikelser och därmed minska risken för lungdysfunktion och lungsjukdom. En av de största webbaserade informationskällorna om kliniska prövningar inom detta område är CenterWatch i Boston, som hjälper både forskare och patienter att hitta aktuella studier.
Att förstå sambandet mellan proteinavvikelser och lungsjukdomar är ett viktigt steg mot tidigare diagnos och bättre behandlingar. Om du har ärftliga lungsjukdomar i släkten kan det vara klokt att diskutera genetisk testning med din läkare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online