Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom orsakad av CAG-repete expansion i HTT-genen.
Progression
- Tidig: Subtil motorik (kore), psykiatrisk (depression, irritabilitet), kognitiv (exekutiv dysfunktion).
- Mellan: Förvärrad kore, dysartri, dysfagi, fall, demens.
- Sen: Rigiditet, bradykinesi, mutism, total vårdberoende.
Överlevnad
- Medel debut: 35–45 år (juvenil <20, sen >60).
- Median överlevnad efter diagnostik: 15–20 år (variation 10–30).
- Vanliga dödsorsaker: Aspirationspneumoni, fall, sepsis, självmord (~5–10 %).
Hantering
- Symptomatisk: tetrabenazin/deutetrabenazin (kore), antidepressiva, antipsykotika.
- Multidisciplinärt: neurologi, psykiatri, genetik, PT/OT/SLT, palliativ vård.
- Genetisk rådgivning och prediktiv testning för riskfamiljemedlemmar.
