Syndrom eller sjukdomstillstånd som beror på genetiska lungsjukdomar räknas som ärftliga tillstånd. Det finns flera olika genetiska lungsjukdomar, men de vanligaste är cystisk fibros, primär ciliedyskinesi, Niemann-Picks sjukdom och alfa-1-antitrypsinbrist (AAT-brist). Sedan 1990-talet har forskningen och behandlingen fokuserat allt mer på genterapi, särskilt när det gäller cystisk fibros och AAT-brist. Enligt NIH Public Access är forskarna hoppfulla inför framtiden.
I genomsnitt andas vi in och ut cirka 25 000 gånger per dag, enligt MedlinePlus. Lungorna utför ett livsviktigt arbete genom att ta upp syre från luften och överföra det till blodet, samtidigt som de avlägsnar koldioxid från kroppen. Utan syre skulle kroppens celler varken kunna fungera eller växa.
Miljontals människor i USA lever med någon form av lungsjukdom. För drabbade kan andningen vara ansträngd och i svåra fall nästintill omöjlig, särskilt vid ärftliga lungsyndrom. Enligt MedlinePlus utgör lungsjukdomar som grupp den tredje vanligaste dödsorsaken i USA.
Cystisk fibros (CF) är en av de vanligaste genetiska lungsjukdomarna och även den allvarligaste, enligt NIH Public Access. Vid CF leder en defekt gen till att kroppen producerar onormalt tjockt och segt sleme, vilket täpper till både lungorna och matsmältningssystemet.
Sjukdomen går idag inte att bota, men behandlingen har gjort enorma framsteg. För trettio år sedan dog de flesta patienter redan i barndomen eller tonåren. Numera överlever majoriteten till över 35 års ålder, enligt MedlinePlus.
Alfa-1-antitrypsinbrist kan orsaka både lever- och lungsjukdom och visar sig sällan förrän i vuxen ålder, vanligtvis mellan 20 och 50 år. Andnöd är ett av de tidigaste varningstecknen, och i många fall leder sjukdomen slutligen till emfysem.
Syndromet drabbar ungefär en av 3 500 personer med europeiskt påbrå. AAT är ett protein som skyddar lungorna, och personer med sjukdomen saknar genen som producerar detta protein. AAT-brist kan inte botas, men den går att behandla – bland annat kan det saknade proteinet tillföras kroppen.
Primär ciliedyskinesi (PCD), även kallad immotilt ciliasyndrom, är en obotlig lungsjukdom som dock kan hanteras väl om den upptäcks och behandlas i tid. Tillståndet kännetecknas av att lungornas cilier – tunna, hårliknande strukturer – inte fungerar normalt eller helt slutar röra sig.
När cilierna inte kan transportera bort sleme ur luftvägarna ansamlas det i stället, vilket leder till blockeringar och återkommande infektioner.
Personer med Niemann-Picks sjukdom typ B drabbas ofta av frekventa lunginfektioner och når sällan långt in i vuxen ålder. Sjukdomen orsakas av att ett nyckelenzym, som behövs i alla kroppens celler, saknas.
Tillståndet åtföljs av en rad andra problem, bland annat onormala blodvärden med höga nivåer av kolesterol och blodfetter samt minskad mängd blodplättar. Niemann-Picks sjukdom drabbar framför allt personer med ashkenazisk-judiskt påbrå.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online