Den medicinska vetenskapen om det flytande organet
Hematologi är den medicinska specialitet som sysslar med studier, diagnostik, behandling och prevention av sjukdomar relaterade till blod – transportmediet för syre, näringsämnen, hormoner, immunceller och avfallsprodukter.
Kärnfunktioner för transport som hanteras av hematologin
- Syrtransport: Röda blodkroppar (erytrocyter) / hemoglobin. Sjukdomar: Anemier (järn, B12, folat, hemolytisk, aplastisk, sickle cell, thalassemi), polycytemi.
- Närings- och metabolitdistribution: Plasmaproteiner (albumin, transferrin, lipoproteiner), glukos, elektrolyter, vitaminer. Sjukdomar: Malabsorption, proteinförlusttillstånd, dyslipidemier (överlapp med lipidologi).
- Hemostas och koagulation: Trombocyter, koagulationsfaktorer (I–XIII), fibrinolys, endotel. Sjukdomar: Hemofili, von Willebrands sjukdom, trombofili (Faktor V Leiden, Protrombin G20210A), DIC, TTP/HUS, ITP.
- Immunövervakning och transport: Vita blodkroppar (neutrofiler, lymphocyter, monocyter, eosinofiler, basofiler). Sjukdomar: Leukemier, lymphom, myelom, MDS, MPN, immunbrist, autoimmuna cytopenier.
Diagnostisk verktygslåda
- B-status med differentialräkning + perifert utsträckningspreparat (morfologi).
- Koagulationspanel (PT/INR, aPTT, fibrinogen, D-dimer).
- Flödescytometri (immunofenotypning – leukemi/lymfom, PNH, immunbrist).
- Molekylär / cytogenetisk analys (BCR-ABL1, JAK2, FLT3, NPM1, FISH, karyotyp).
- Benmässaspiration och biopsi (guldstandard för mässainfiltration, fibros, dysplasi).
- Specialiserade: Hemoglobinelektrofores, osmotisk fragilitet, trombocyfunktion (PFA), faktoranalys, vWF-aktivitet.
Terapimodaliteter
- Transfusionsmedicin (erytrocyter, trombocyter, plasma, kryo, granulocyter).
- Hematopoetisk stamcellstransplantation (autolog / allogen) – kurativ för många maligniteter/mässvikt.
- Riktad terapi: TKI (CML), BTK-hämmare (CLL), BCL2-hämmare (AML), JAK-hämmare (MF).
- Immunterapi: CAR-T (ALL, lymfom, myelom), bispecifika antikroppar, checkpoint-hämmare.
- Antikoagulation/trombolys: DOAK, hepariner, warfarin, faktorkoncentrat.
- Tillväxtfaktorer: EPO, G-CSF, TPO-mimetika.
- Geneterapi: Casgevy (CRISPR för SCD/β-thal), lentiviral (ADA-SCID, β-thal).
Hematolog vs. onkolog
Stor överlapp (kombinerad hematologi/onkologi-fellowship). Hematolog fokuserar på *godartade* och *maligna* blodsjukdomar. Onkolog fokuserar på *solida tumörer*. Många praktiserar kombinerat.
När ska man remittera till hematologi?
- Oförklarliga cytopenier (anemi, trombocytopeni, leukopeni).
- Avvikande koagulationsprov.
- Misstänkt hematologisk malignitet.
- Trombos (oprovocerad, återkommande, ovanlig lokalisation, ung patient).
- Transfusionsberoende anemi.
- Förekonceptionsrådgivning vid hemoglobinopatier/trombofilier.
