Samexistens av cystisk fibros (CF) och Downs syndrom (DS) är sällsynt men dokumenterad. Båda är genetiska; CF är autosomalt recessivt (CFTR), DS är trisomi 21.
Kombinerade utmaningar
- Respiratoriskt: CF tjock slem + DS luftvägsanatomi (smala, hypoton) → svår lungsjukdom.
- GI: CF pankreasinsufficiens + DS duodenalatresi, Hirschsprung, celiaki-risk.
- Endokrint: CF-relaterad diabetes + DS sköldkörtelstörning, fetma.
- Utveckling: DS intellektuell funktionsnedsättning + CF behandlingsbörda → komplexa vårdbehov.
- Infektionsrisk: DS immunbrist + CF bronkiektasier.
Hantering
- Multidisciplinärt team: lungmedicin, GI, genetik, endokrin, fysio/ergo, utvecklingspediatrik.
- Aggressiv luftvägsrensning, nutrition, vaccination.
- CFTR-modulatorer (om berättigade mutationer) transformerar CF-vård.
- Familjestöd, respi, palliativ vård integration vid behov.
Utsikt
Överlevnad förbättras med CFTR-modulatorer. Individualiserad, medkännslig vård maximerar livskvalitet.
