Anencefali är en allvarlig, dödlig neuralrörsdefekt (NTD) där det kraniala neuralröret inte sluter under 3:e–4:e veckan av graviditeten, vilket resulterar i frånvaro av de stora hjärnhalvorna, kraniekalotten och hårbotten. Hjärnstammen kan vara delvis bevarad, vilket tillåter reflexfunktioner (hjärtslag, andning), men medvetenhet är omöjlig.
Epidemiologi
- Incidens: ~1 på 4 600 födslar i USA (CDC).
- Kvinnlig övervikt (3:1).
- Flesta graviditeter avslutas i missfall/dödfödda; levande födda överlever timmar till dagar.
Etiologi & riskfaktorer
- Multifaktoriell: Genetisk sårbarhet + miljöutlösare.
- Folatbrist: Primär modifierbar risk. Perikonceptionell folsyra (400–800 µg) minskar NTD-risk med 50–70%.
- Övriga risker: Mödradiabetes, fetma, hypertermi (feber, bastu), vissa antiepileptika (valproat, karbamazepin), hispansk etnicitet (högre baslinje).
Diagnostik
- Ultraljud: Detekterbar vid 11–14 veckor (frånvarande kalvarium, "grodaöga" / "Mickey Mouse" tecken). Nära 100% känslighet vid 18 v.
- Mödraserum AFP: Märkligt förhöjt (öppen defekt läcker AFP).
- Cellfritt DNA (NIPT): Inte diagnostiskt för NTDs — ultraljud förblir primärt.
Hantering & rådgivning
- Avbryt: Erbjuds där lagligt; tidpunkt varierar per jurisdiktion.
- Fortsättning: Palliativ vårdplan: bekvämlighetsåtgärder endast, ingen återupplivning. Organdonation (hjärtklaffar, njurar) möjligt vissa centra.
- Återfallrisk: 2–3% efter en drabbad graviditet; 10% efter två. Högdos folsyra (4 mg/dag) från 3 månader före graviditet rekommenderas.
Förebyggande
- Alla i fertil ålder kapabla till graviditet: 400–800 µg folsyra dagligen (tillskott + berikade livsmedel).
- Hög risk (tidigare NTD, epilepsi, diabetes, fetma): 4 mg/dag receptbelagd folsyra.
- Livsmedelsberikning (obligatorisk i USA sedan 1998) minskade NTDs ~35%.
Anencefali är hjärtkrossande. Medkännande, icke-direktiv rådgivning hedrar föräldra autonomi. Förebyggande genom folat förblir en av folkhälsans tydligaste segrar.
