Varför har personer med blödarsjuka svårt att koagulera blodet efter en skada?

Personer med blödarsjuka (hemofili) har svårt att få blodet att stelna efter en skada på grund av en brist eller funktionsstörning i specifika proteiner som ingår i blodkoaguleringen. Dessa proteiner, kallade koagulationsfaktorer, spelar en avgörande roll i den kedjereaktion av händelser som leder fram till bildandet av en stabil blodpropp.

Vad händer i kroppen vid hemofili?

Hos personer med hemofili är den drabbade koagulationsfaktorn antingen helt frånvarande, förekommer i för låg mängd eller fungerar inte som den ska. Detta stör den normala koagulationsprocessen och försämrar kroppens förmåga att bilda ett ordentligt fibrinnätverk – det nätverk av trådar som är nödvändigt för att fånga in blodplättar och skapa en stabil propp. Som ett resultat blir blödningarna långdragna, och kroppen har svårt att uppnå hemostas (blödningstillstånd), även efter mindre skador eller trauma.

De vanligaste formerna är hemofili A, som beror på brist på faktor VIII, och hemofili B, som beror på brist på faktor IX. Båda formerna ärvs oftast könsbundet via X-kromosomen, vilket gör att sjukdomen främst drabbar män, medan kvinnor ofta är bärare.

Olika svårighetsgrader

Alvarlighetsgraden av hemofili varierar beroende på hur stor bristen på koagulationsfaktor är. Vissa personer har mild hemofili, där blödningsepisoder inträffar mer sällan och är mindre allvarliga, ofta först i samband med operationer eller större skador. Andra har svår hemofili, som kännetecknas av frekventa och långvariga blödningar samt en ökad risk för spontana blödningar i leder och muskler. Sådana ledblödningar kan över tid orsaka smärta och skada lederna permanent.

Hur behandlas blödarsjuka?

Behandlingen består vanligtvis av substitutionsterapi, där den saknade eller defekta koagulationsfaktorn infunderas direkt i blodströmmen för att tillfälligt korrigera koagulationsdefekten och främja proppbildning. Behandlingen kan ges profylaktiskt, det vill säga regelbundet för att förebygga blödningsepisoder, eller vid behov för att snabbt stoppa en pågående blödning.

Tack vare modern behandling kan de flesta personer med hemofili idag leva ett relativt normalt liv, förutsatt att sjukdomen övervakas noggrant av ett specialistteam inom hematologi.