Molekylär defekt
- Hemofili A: Faktor VIII-brist (X-bunden).
- Hemofili B: Faktor IX-brist (X-bunden).
Koagulationskaskad störning
Tenase-komplex (FIXa + FVIIIa) misslyckas → otillräcklig FX-aktivering → otillräcklig trombinburst → instabilt fibrincoagel.
Svårighetsgradsklassificering
| Nivå | Faktoraktivitet | Blödningsfenotyp |
|---|
| Svår | <1 % | Spontana led/muskelblödningar |
| Måttlig | 1–5 % | Blödningar vid mindre trauma |
| Lindrig | 5–40 % | Blödningar vid operation/stort trauma |
Standardvård
- Profylax: Regelbunden faktorinfusion (3 ggr/v FVIII; 1–2 ggr/v FIX) — bevarar leder, minskar blödningar >90 %.
- Vid behov: Behandla genombrottsblödningar tidigt (inom 2 tim).
- Förlängd halveringstid produkter: Fc-fusion, PEGylerade — mindre frekventa doser.
- Icke-faktor terapier: Emicizumab (bispecifik antikropp som mimikar FVIII) — subkutan varje vecka/två veckor; speländrare för Hem A med/utan inhibitorer.
- Geneterapi: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec), Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) — godkända i vissa regioner; varaktig faktorexpression.
Omfattande hemofilibehandlingscentra (HTC) ger multiprofessionell vård.
