Hemofili är en ärftlig blödningsjukdom som orsakas av mutationer i de gener som kodar för koagulationsfaktorerna VIII och IX. Dessa proteiner är avgörande för att blodproppar ska kunna bildas och på så sätt förhindra kraftiga blödningar.
De två vanligaste formerna av sjukdomen är hemofili A och hemofili B. Hemofili A beror på brist på koagulationsfaktor VIII, medan hemofili B orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Båda varianterna ärvs könsbundet recessivt via X-kromosomen, vilket betyder att de drabbade generna sitter på just denna kromosom.
Män insjuknar i hemofili betydligt oftare än kvinnor, eftersom de endast har en X-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer och kan därför bära på anlaget utan att själva utveckla sjukdomen – de blir då så kallade anlagsbärare. Om en kvinna bär på hemofilianlaget finns det dock 50 procents risk att hon fö vidare anlaget till en son, som då kan drabbas av sjukdomen.
Svårighetsgraden av hemofili varierar beroende på hur mycket koagulationsfaktor som saknas i blodet. Personer med mild hemofili kan i regel endast få blödningar efter större skador eller operationer, medan personer med svår hemofili kan drabbas av frekventa blödningsepisoder – ibland även efter mycket lindriga skador eller helt utan uppenbar anledning.
Idag finns det ingen botande behandling för hemofili, men sjukdomen går bra att kontrollera med s.k. substitutionsbehandling. Vid behandlingen injiceras den saknade koagulationsfaktorn direkt i blodet, vilket hjälper till att förebygga och stoppa blödningar. Med rätt behandling kan många personer med hemofili leva ett aktivt och i stort sett normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online