Hemofili: Genetik, typer, arv och modern behandling

Förstå denna X-bunden blödningssjukdom

Hemofili är en X-bunden recessiv blödningssjukdom orsakad av mutationer i gener som kodar för koagulationsfaktorer.

Typer

• Hemofili A: Faktor VIII-brist (~80% av fall).
• Hemofili B: Faktor IX-brist (~20% av fall).

Arvsmönster

• Gener ligger på X-kromosom.
• Män (XY): En muterad X → sjukdom. Mer ofta drabbade.
• Kvinnor (XX): Ofta bärare; kan ha milda symtom vid skev X-inaktivering.
• Bärare kvinna → 50% chans varje son drabbas, 50% varje dotter bärare.

Svårighetsgrad

Korrelerar med restfaktoraktivitet: Allvarlig (<1%), Måttlig (1–5%), Lindrig (5–40%). Allvarliga fall har spontana led-/muskelblödningar; lindriga blöder bara efter trauma/kirurgi.

Behandling

Ingen kur. Faktorersättningsterapi (rekombinant eller plasmabaserad) förebygger/behandlar blödningar. Profylaktiska regimer bevarar ledhälsa. Genteknisk terapi i kliniska prövningar.