Hemoglobin över normal (män >16,5 g/dL, kvinnor >16 g/dL) indikerar erytrocytos (polycytemi).
Primär (Intrinsek benmärg)
- Polycytemia Vera (PV): JAK2 V617F-mutation (95%); klonal myeloproliferativ neoplasm. Förhöjda erytrocyter, ofta förhöjda trombocyter/leukocyter. Trombos/blödningsrisk.
Sekundär (Reaktiv till hypoxi/EPO)
- Kronisk hypoxi: KOL, sömnapné, hög höjd, medfödd hjärtsjukdom.
- EPO-sekreterande tumörer: Njurecancer, levercancer, cerebellum hemangioblastom, livmodermyom.
- Iatrogen: Testosteronterapi, EPO-doping, diuretika (relativ polycytemi).
Symtom
- Huvudvärk, yrsel, plethora (rodnande anlete), klåda (efter duscha), trötthet, trombos (DVT, stroke, MI).
Diagnostisk utredning
- Bekräfta på upprepat prov (uteslut dehydrering/relativ polycytemi).
- JAK2-mutation, serum-EPO-nivå (låg i PV, hög i sekundär).
- O2-sättning, sömnstudie, bukavbildning om EPO hög.
PV kräver hematologremiss (blodlettning, acetylsalicylsyra, cytoreduktion). Sekundär: behandla grundorsak.