Hemokromatos är en ärftlig störning av järnmetabolism som orsakar överdriven intestinal järnupptag och progressiv järndeposition i organ – främst lever, hjärta, bukspottkörtel, hypofys, leder och hud.
Genetisk orsak
Mest vanlig: HFE-genmutationer (C282Y homozygot eller C282Y/H63D sammansatt heterozygot) — autosomalt recessivt. Två muterade kopior krävs för full penetrans; heterozygot kan ha mild järnlastning. Icke-HFE former (TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1) orsakar juvenil eller atypisk hemokromatos.
Bidragande faktorer (Kan förvärra järnlastning)
- Alkoholanvändning (ökar upptag, hepatotoxicitet)
- Vitamin C-tillskott (förbättrar non-heme järnupptag)
- Högt järnintag via kost (rött kött, berikade livsmedel)
- Metabolt syndrom, NAFLD, viral hepatit
Kliniska manifestationer
- Trötthet, ledvärk (2:a/3:e MCP-leder — "järnhand"), buk smärta
- Lever: hepatomegali, cirros, hepatocellulär cancer
- Hjärta: kardiomyopati, arytmier, hjärtsvikt
- Bukspottkörtel: diabetes mellitus ("bronsdiabetes")
- Endokrina: hypogonadotrop hypogonadism, sköldkörtel dysfunktion
- Hud: brons/grå hyperpigmentering
Diagnostik & Behandling
- Diagnostik: Förhöjd transferrinsättnad (>45 %), ferritin (>300 ng/mL män, >200 ng/mL kvinnor); bekräfta med HFE-genotypning; leverbiopsi om fibros misstänks
- Behandling: Terapeutisk flebotomi (500 mL veckovis/varannan vecka tills ferritin 50–100 ng/mL), sedan underhåll (3–4×/år). Chelatning (deferasirox) om flebotomi kontraindicerad
- Screening: Första gradens anhöriga till drabbade individer
Tidig diagnostik och flebotomi förebygger organskada och normaliserar livslängd.
