Hemokromatos, ibland kallad järnlagringssjukdom eller järnöverskott, är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen tar upp och lagrar för mycket järn från maten. Eftersom kroppen saknar mekanism för att göra sig av med överskottet, ansamlas järnet gradvis i olika organ – främst i levern, men även i hjärnan, hjärtat och bukspottkörteln.
Med tiden kan järnansamlingen skada organen och leda till allvarliga komplikationer som leversjukdom och skrumplever, hjärtsvikt, diabetes samt problem med leder och hormonbalans. Hemokromatos är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i norra Europa, särskilt bland personer med keltiskt ursprung.
Sjukdomen orsakas oftast av en mutation i den så kallade HFE-genen, som styr kroppens reglering av järnupptag och järnlagring. För att utveckla sjukdomen måste man normalt ärva två kopior av den muterade genen – en från vardera föräldern. Personer som bär på endast en kopia är oftast friska, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
I vissa fall kan även personer med bara ett anlag utveckla järnöverskott, om ytterligare faktorer bidrar. Exempel på sådana faktorer är:
Hemokromatos kan upptäckas genom blodprov som mäter kroppens järnvärden, bland annat ferritin och transferrinmättnad. Ibland behövs dessutom vävnadsprov (biopsi) från levern eller andra drabbade organ för att bedöma omfattningen av järnansamlingen och eventuell organskada.
Behandlingen syftar till att sänka kroppens järnförråd. Det görs oftast genom åderlåtning (blodtappning), där en viss mängd blod tas regelbundet tills järnnivåerna normaliserats, varefter underhållsbehandling fortsätter med jämna mellanrum. I vissa fall används även järnbinderande läkemedel. Sätts behandlingen in tidigt, innan bestående organskada hunnit uppstå, är prognosen god och de flesta kan leva ett helt normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online