Behandling av hemofili A (FVIII-brist) och B (FIX-brist) har utvecklats från plasmabaserade till rekombinanta till icke-faktorterapier.
Standard faktorerställning
- Vid behov: Behandla blödningar; dosering efter vikt/blödningssvårighetsgrad
- Profylax: Regelbunden infusion (2–3×/v FVIII, 1×/v FIX) – bevarar leder; vårdstandard
- Produkter: Rekombinanta (rFVIII, rFIX) – standard; förlängd halveringstid (Fc-fusion, PEGylerade) – mindre frekvent dosering
Bypassmedel (vid inhibitörer)
- aPCC (FEIBA): Faktorer II, VII, IX, X – trombosrisk
- rFVIIa (NovoSeven): Direk X-aktivering; säkrare trombosprofil
Nya icke-faktorterapier
- Emicizumab (Hemlibra): Bispecifikt antikropp (FIXa×FX) – imiterar FVIII-koaktorfunktion. Subkutan veckovis/varannan vecka/månatlig. För hemofili A med/utan inhibitörer. Spelförändrare för profylax.
- Fitusiran (Hemgenix — genteknik): AAV5-hFVIII – engångsinfusion; varaktig FVIII-uttryck. Godkänt för svår hemofili A.
- Concizumab, marzeptacog alfa: Anti-TFPI, rFVIIa-FP – under utveckling
Omfattande vård
Hemofilicenter (HTC): hematologi, fysioterapi, ortopedi, genetik, psychosocial. Multidissiplinär modell förbättrar utfall.
