Hemofili är en ärftlig sjukdom som innebär att blodet inte koagulerar som det ska. Orsaken är en brist på så kallade koagulationsfaktorer – proteiner som behövs för att blodet ska levra sig och stoppa blödningar. Personer med hemofili kan därför blöda längre efter skador, operationer eller tandbehandlingar, och i svåra fall uppstår spontana blödningar i leder och muskler.
Hemofili ärvs könsbundet recessivt, vilket betyder att den defekta genen sitter på X-kromosomen. Här ligger förklaringen till den stora skillnaden mellan könen: män har bara en X-kromosom (XY) medan kvinnor har två (XX).
Om en man ärver en defekt gen på sin enda X-kromosom utvecklar han sjukdomen, eftersom han saknar en andra kopia som kan kompensera för felet. En kvinna måste däremot ärva defekta gener på båda sina X-kromosomer – en från vardera föräldern – för att insjukna. Det är betydligt ovanligare, och därför drabbas män av hemofili långt oftare än kvinnor.
Män som bär på den defekta genen har milda till svåra symtom beroende på hur mycket koagulationsfaktor som saknas i blodet. Ju lägre nivå, desto allvarligare blir sjukdomsbilden.
Kvinnor som ärver en enda defekt kopia av genen kallas anlagsbärare. De får sällan några märkbara symtom, men kan föra genen vidare till sina barn. En bärande mor har exempelvis 50 procents risk att föra genen vidare till en son, som då skulle utveckla sjukdomen.
Hemofili är en allvarlig sjukdom, men idag finns effektiva behandlingar. Den vanligaste är substitutionsterapi, där den saknade koagulationsfaktorn ges via intravenösa infusioner. Behandlingen kan både förebygga blödningar och användas akut när en blödning uppstått. Med rätt behandling kan personer med hemofili leva ett i stort sett normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online