Varför hemofili drabbar män oftare: X-bunden ärftlighet förklarad

Hemofili A (faktor VIII-brist) och B (faktor IX-brist) är X-bundna recessiva sjukdomar. Genen (F8 och F9) ligger på X-kromosomen.

Ärftlighetsmekanik

• Män (XY): En X-kromosom. En enda patogen variant orsakar sjukdom.
• Kvinnor (XX): Två X-kromosomer. En normal kopia kompenseraer oftast (slumpmässig X-inaktivering). Sjukdom kräver patogena varianter på båda alleler (sällsynt) eller skev X-inaktivering.

Bärare-kvinnor

Heterozygot kvinnor är bärare. De flesta är asymptomatiska, men ~10–30 % har faktornivåer låga nog att ge blödningssymtom (symptomatiska bärare).

Genetisk rådgivning

Bärare-testning, prenataldiagnostik (CVS/amniocentes), och preimplantationsgenetisk testning (PGT-M) finns tillgängliga för familjer med kända mutationer.