Hemofili-behandlingsalternativ: Ersättning, profylax, genteknik och mer

1. Faktorersättningsterapi

• Plasmabaserade (virusinaktiverade) eller rekombinanta faktor VIII/IX-koncentrat.
• IV-infusion; halveringstid 8–12 h (FVIII), 18–24 h (FIX). Förlängd halveringstid (EHL) produkter finns.

2. Profylax

Regelbundna infusioner (2–3 ggr/vecka för FVIII; veckovis för FIX) för att upprätthålla nivåer >1 %, förebygger spontana ledblödningar. Standard för svår hemofili.

3. Behandling vid behov (On-Demand)

Infusion vid blödningsdebut. För lindrig/måttlig hemofili eller genombrottsblödningar.

4. Icke-faktor-terapier

• Emicizumab (Hemlibra) – bispecifik antikropp som efterliknar FVIII-funktion; subkutan, veckovis/varannan vecka/månadvis. För hemofili A med/utan inhibitörer.
• Antifibrinolytika (tranexamsyra, aminokaproinsyra) – adjunkt vid slemhinnesblödningar.

5. Genteknik

AAV-medierad F8 eller F9 genöverföring till hepatocyter. Godkända produkter: valoktocogen roxaparvovec (Roctavian, hemofili A), etranacogen dezaparvovec (Hemgenix, hemofili B). Hållbarhet och långtidssäkerhet under studier.

6. Livsstil

Undvik högt belastande sport, använd skyddsutrustning, upprätthåll tandhygien, undvik NSAID (hämmar trombocytfunktion).