Viktiga forskningsprioriteter:
1. Genetisk förståelse
- Genotyp-fenotyp-korrelationer; modifierare av svårighetsgrad.
- Epigenetisk reglering av F8/F9 expression.
2. Genteknik-framsteg
- AAV-vektoroptimering (tropism, immunogenicitet, dosreduktion).
- CRISPR/Cas9 genredigering (ex vivo/in vivo korrektion).
- Långtidshållbarhet, insertions-onkogenes övervakning.
3. Förbättrad faktordistribution
- Subkutan, oral eller inhalativ formulering.
- Individuell PK-guidad dosering.
4. Alternativa terapeutiska modaliteter
- Icke-faktor-terapier (TFPI-hämmare, anti-TFPI mAbs, siRNA).
- Cellbaserad: genmodifierade hematopoetiska stamceller, mesenkymala stromaceller.
5. Komplikationshantering & Livskvalitet
- Tidig artropatiupptäckt (MRI, ultraljud).
- Psykosociala interventioner, smärtlindring.
6. Global jämlikhet
- Tillgång i låga/medelinkomstländer (WFH Humanitarian Aid Program).
- Kapacitetsbygge, lokal faktorproduktion.
7. Hälsoekonomi
- Kostnadseffektivitet profylax vs. on-demand.
- Värdebaserad prissättning för genteknik.
Kollaborativa nätverk (ISTH, WFH, NHF, industri) driver framsteg.
