Blödarsjuka (hemofili) är en ärftlig sjukdom som beror på brist på så kallade koagulationsfaktorer – proteiner som behövs för att blodet ska kunna stelna ordentligt vid en skada. De vanligaste formerna beror på brist av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).
Anledningen till att män drabbas betydligt oftare än kvinnor finns i våra könskromosomer. Generna som styr produktionen av dessa koagulationsfaktorer ligger på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna. Män har bara en X-kromosom (och en Y-kromosom), medan kvinnor har två X-kromosomer.
Om en man ärver en defekt kopia av genen för en koagulationsfaktor har han ingen annan normal kopia att luta sig mot – och han utvecklar därför blödarsjuka.
För en kvinna ser det annorlunda ut. Ärver hon endast en defekt kopia av genen kompenseras den nämligen av den friska kopian på hennes andra X-kromosom. Hon blir då bärare av anlaget utan att själv insjukna, eftersom den fungerande genen producerar tillräckligt med koagulationsfaktorer.
Det finns dock ett undantag: om en kvinna ärver defekta kopior av genen på båda sina X-kromosomer kan även hon drabbas av sjukdomen. Detta är dock mycket ovanligt, liksom det fall där en bärare av olika skäl får nedsatt funktion i den friska genen.
Eftersom anlaget sitter på X-kromosomen ärvs sjukdomen typiskt sett från mödrar till söner. En bärande mamma har 50 procents risk att föra anlaget vidare till varje son, som då skulle insjukna, och samma risk att döttrarna blir bärare. En man med blödarsjuka för alltid anlaget till sina döttrar, som därmed blir bärare, men aldrig till sina söner.
Sammanfattningsvis beror skillnaden alltså helt enkelt på kromosombesittningen: män har bara en X-kromosom och saknar därmed ett skyddande reservexemplar av genen, vilket gör att en enda defekt kopia räcker för att sjukdomen ska bryta ut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online