Möjligheten att framställa koagulationsfaktor för patienter med hemofili blev verklighet tack vare framsteg inom rekombinant DNA-teknik samt identifieringen av de specifika genetiska mutationer som orsakar sjukdomen. Här följer en mer detaljerad genomgång av processen.
Forskare kunde identifiera de exakta genetiska mutationer som ligger bakom hemofili A och B. Vid hemofili A finns en brist eller avvikelse i genen för koagulationsfaktor VIII (FVIII), medan defekten vid hemofili B sitter i genen för koagulationsfaktor IX (FIX). Denna grundläggande kunskap var avgörande för allt senare arbete.
Med hjälp av rekombinant DNA-teknik lyckades forskarna klona generna för faktor VIII och faktor IX. Det innebär att man isolerar de gener som ansvarar för produktionen av koagulationsfaktor och sedan för in dem i en lämplig värdorganism, exempelvis bakterier eller jästsvampar.
När FVIII- och FIX-generna väl hade klonats kunde forskare använda biotekniska metoder för att producera rekombinanta koagulationsfaktorer. Dessa rekombinanta faktorer är identiska med de naturliga koagulationsfaktorer som kroppen själv bildar, och används för att ersätta de saknade eller defekta faktorerna hos personer med hemofili.
De klonade generna uttrycks i lämpade värdorganismer, såsom däggdjursceller eller genetiskt modifierade mikroorganismer. Detta möjliggör en storskalig produktion av rekombinanta koagulationsfaktorer, vilket är nödvändigt för att kunna försörja alla patienter världen över.
Efter expression genomgår de rekombinanta koagulationsfaktorerna noggranna reningsprocesser för att avlägsna föroreningar och säkerställa deras säkerhet och effektivitet. Därefter formuleras de till ett lämpligt läkemedelsform, till exempel en steril lösning för intravenös administrering.
Innan rekombinanta koagulationsfaktorer fick tas i kliniskt bruk genomgick de omfattande kliniska prövningar för att utvärdera säkerhet, effekt och doseringsbehov. Efter genomförda kliniska studier och regulatoriskt godkännande blev dessa preparat tillgängliga som behandlingsalternativ för personer med hemofili.
Utvecklingen av rekombinanta koagulationsfaktorer har helt förändrat behandlingen av hemofili. Tack vare dem kan patienter idag få en säker och effektiv substitutionsbehandling med koagulationsfaktor – utan risk för smittämnen som kan förekomma i blodbaserade produkter. Detta har lett till en bättre sjukdomskontroll, färre komplikationer och en markant förbättrad livskvalitet för människor som lever med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online