Hemofilis kännetecken är bristande fibrinbildning p.g.a. saknad faktor VIII eller IX, vilket ger instabila koagel.
Stora blödningslokalisationer
- Leder (hemarthros): Knän, ankelar, armbågar. Återkommande blödningar → synovit, kartoegenskador, kronisk artropati.
- Muskler: Iliopsoas, underarm, vad. Kompartmentsyndrom risk.
- CNS: Intrakraniell blödning – livshotande; ofta spontan vid svår hemofili.
- GI/GU: Hematemesis, melena, hematuri.
Kroniska komplikationer
- Järnbrist-anemi (kronisk blodförlust).
- Artrit (hemofilisk artropati).
- Pseudotumörer (inkapslade hematom som äter ben).
- Inhibitorutveckling (alloantikroppar mot infuserad faktor) – stor behandlingsutmaning.
- Transmissionsinfektioner (historiskt; nu sällsynt med rekombinanta produkter).
Hantering
- Profylaktisk faktorersättning (primär profylax från småbarnsålder förebygger artropati).
- DDAVP (desmopressin) för lindrig hemofili A.
- Antifibrinolytika för slemhinnesblödningar.
- Immun toleransinduktion (ITI) för inhibitörer.
- Ledproteskirurgi vid endstadie-artropati.
Omfattande vård vid ett Hemofili-behandlingscenter (HTC) förbättrar överlevnad och livskvalitet.
