En kvinna som är heterozygot för blödarsjuka har vanligtvis ett blod som koagulerar helt normalt. Detta beror på hur sjukdomen ärvs och på kvinnornas kromosomuppsättning. För att förstå varför behöver vi titta närmare på genetiken bakom blödarsjukan.
Blödarsjuka orsakas av en defekt gen som sitter på X-kromosomen, vilket gör sjukdomen till en så kallad X-kromosombunden nedärvning. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män bara har en X-kromosom och en Y-kromosom.
För att en kvinna faktiskt ska utveckla blödarsjuka krävs det att hon bär på två kopior av det defekta anlaget – en på vardera X-kromosomen. En heterozygot kvinna har däremot bara en kopia av blödarsjukegenen, medan hennes andra X-kromosom bär på en fullt fungerande gen för blodkoagulering.
Den friska genen kan då kompensera för det defekta anlaget, vilket innebär att kvinnans blod levras normalt och att hon sällan uppvisar några symtom på sjukdomen.
Kvinnor som bär på ett enda defekt anlag för blödarsjuka kallas anlagsbärare. De själva blir sällan allvarligt sjuka, men kan föra anlaget vidare till sina barn:
Söner till en anlagsbärande kvinna har 50 procent risk att födas med blödarsjuka, eftersom de ärver sin enda X-kromosom från modern.
Döttrar har 50 procent risk att själva bli anlagsbärare.
I vissa fall kan anlagsbärare uppleva lätt förhöjd blödningsbenägenhet, exempelvis riklig mens eller längre blödning efter skador. Detta beror på en process som heter lyonisering, där en slumpmässig del av cellerna stänger av just den friska X-kromosomen. Hos de flesta är dock produktionen av koagulationsfaktor tillräcklig för att blodet ska fungera normalt.
Ja – en heterozygot kvinna med anlag för blödarsjuka har i regel normal blodkoagulation, eftersom den friska genen på hennes andra X-kromosom tar över funktionen. Hon är dock anlagsbärare och kan föra anlaget vidare till sina barn, framför allt till söner som då kan utveckla sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online