Hemofili hos män: Varför de inte kan vara bärare

Hemofili är en X-bunden recessiv sjukdom. Män har ett X- och ett Y-kromosom; kvinnor har två X-kromosomer. Denna fundamentala genetiska skillnad förklarar varför män uttrycker sjukdomen och inte kan vara asymptomatiska bärare.

• En man som ärver en muterad hemofiligen på sitt X-kromosom kommer att ha sjukdomen (inga andra X att kompensera).
• En man kan inte vara en asymptomatisk bärare av klassisk hemofili A eller B. Om han har mutationen, uttrycker han sjukdomen.

Den ursprungliga texten innehöll en genetisk felaktighet. Vid X-bundna recessiva sjukdomar är män drabbade, inte bärare. Kvinnor med en muterad allel är bärare (vanligtvis asymptomatiska). En mans döttrar kommer alla att vara bärare; hans söner kommer att vara odrabbade (ärver hans Y-kromosom).

Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med anamnes av hemofili.