Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som framför allt drabbar personer med afrikanskt ursprung. Enligt National Institutes of Health bär cirka en av tolv afroamerikaner på anlaget för sjukdomen – men alla med anlaget utvecklar inte anemi. Sjukdomen kännetecknas av deformerade röda blodkroppar: i stället för sin naturliga runda form antar de en halvmåne- eller segelform. De komplikationer som dessa celler orsakar gör sjukdomen betydligt mer komplex än en enkel genetisk celldeformation.
Sicklecellanemi börjar med en gen som gör att två typer av hemoglobin (proteinet som bygger upp de röda blodkropparna) blir onormala. Det normala hemoglobin A omvandlas till hemoglobin S. Personer som bär på denna gen sägs ha sicklecellanlaget. För att utveckla sicklecellanemi måste man ärva två uppsättningar av genen, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget. Enligt Sickle Cell Disease Association of America har två föräldrabärare 25 procents risk att få ett barn med sicklecellanemi.
Segelformade celler lever inte lika länge som vanliga röda blodkroppar. I stället för normala 120 dagar överlever sicklecellerna bara mellan 10 och 20 dagar. Resultatet blir anemi, alltså brist på röda blodkroppar, eftersom benmärgen har svårt att hinna bilda nya celler.
Anemin orsakar extrem trötthet och smärta. Smärta uppstår också när de halvmåneformade sicklecellerna försöker ta sig in i blodkärl som endast är anpassade för runda celler – detta kallas smärtkris. Cellerna kan dessutom bilda blockeringar som kan leda till stroke. Andra komplikationer inkluderar njur- och leverskador, gallsten samt allvarliga bakteriella infektioner.
Sicklecellanemi är en livslång, kronisk sjukdom. Förr var det sällan som barn med sjukdomen nådde vuxen ålder. Idag lever dock många 40- och 50-åringar ett aktivt och gott liv trots sin diagnos, tack vare förbättrad vård och behandling.
Behandlingen bygger till stor del på förebyggande åtgärder. Vitamin- och mineraltillskott (särskilt folsyra) samt vaccinationer mot sjukdomar som lunginflammation hjälper patienten att hålla sig frisk. Den kroniska smärtan hanteras med smärtlindring, medan blodtransfusioner och benmärgstransplantationer används för att minska mängden sickleceller i kroppen. Eftersom återkommande transfusioner kan ge järnöverskott behövs även behandling som eliminerar överskottsjärnet ur blodet. Dessutom finns idag läkemedel som hjälper till att förhindra bildningen av nya sickleceller.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online